Kod još jedne bebe u Beogradu skriningom dijagnostifikovan SMA
Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), objavio je da je otkrivena još jedna beba sa ovom bolešću.
Foto: Pixabay
Brkušanin je na društvenim mrežama objavio da je među 2.000 testiranih beba rođenih u GAK Narodni front, kod još jednog novorođenčeta utvrđeno da ima SMA.
"Za svega četiri dana po rođenju za ovu bebu je u Centru za humanu molekularnu genetiku dobijen pozitivan rezultat skrininga. Nakon dodatne provere rezultata molekularno-genetički je nedvosmisleno potvrđena dijagnoza SMA. Prema nalazu lekara iz UDK Tiršova, ni ova beba, kao ni prethodno novorođenče otkriveno neonatalnim skriningom (i njen stariji brat), u ovom trenutku ne ispoljava nijedan od simptoma bolesti", naveo je Brkušanin.
Podsetio je i da je avgust mesec podizanja svesti o SMA, te da su, kako je naveo, reveloucinarni rezultati njihove studije odjeknuli u pravo vreme kako bi se dodatno podigla svest o značaju ranog otkrivanja i lečenja SMA.
Brkušanin je prošle nedelje u Danu uživo N1, govoreći o studiji izvodljivosti i značaju ranog otkrivanja SMA, istakao da je izlečenje gotovo bezuslovno ako se terapija odobri na vreme.
Tada je objasnio da je SMA teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih izaziva - trajni invadiditet.
"Imajući to u vidu izabrane su tri terapije, koje ako se primene pre pojave simptoma omogućavaju skoro potpuno izlečenje. Neonatalni skrining dobija svoj pun značaj, to je značaj da otkrijemo decu pre simptoma, kao kod bebe protekle nedelje, ova baba od šest dana ima potvrđenu dijagnozu SMA, ne ispoljava simptome, idealan je trenutak da joj se da terapija i da normalno živi", izjavio je Brkušanin za N1.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Info - Srbija
Pljačkao taksiste stavljajući im nož pod grlo
11.01.2026.•
0
Zemunska policija donela je rešenje o zadržavanju M. V. (38) zbog tri napada na taksiste, odnosno pretnji da će ih zaklati ako mu ne daju novac, saopšteno je iz tužilaštva.
Egipatski radnici u Srbiji: Nismo dužni da radimo besplatno, organizovaćemo protest
11.01.2026.•
13
Neformalna grupa Egipatski radnici u Srbiji saopštila je danas da im je mesecima uskraćivana zarada, uz objašnjenje da je to zbog problema koje ima poslodavac.
EDS: Otklonjen kvar na dalekovodu, Ivanjica postepeno dobija struju
11.01.2026.•
3
Napajanje električnom energijom u Ivanjici vraćaće se sukcesivno po trafostanicama pošto je otklonjen kvar na dalekovodu Arilje-Ivanjica, saopštila je Elektrodistribucija Srbije.
Vučić najavio da će pomilovati sve u slučaju Generalštab: Postoji li tu dokaziva zloupotreba ovlašćenja?
11.01.2026.•
8
Predsednik Aleksandar Vučić još jednom je pokazao da neće odustati od "spasavanja" svojih ministara od pravnih posledica krivičnih dela, jer je ponovio da će pomilovati sve u slučaju Generalštab.
Niškim planinarima koji pešače do Krfa zabranjen ulaz na Kosovo na godinu dana
11.01.2026.•
2
Planinarima niškog udruženja "Stazama slavnih predaka", koji će pešice preći put do Krfa kojim se povlačila srpska vojska 1915-16. godine, na godinu dana je zabranjen ulaz na Kosovo.
U Srbiji će 2052. živeti 1,4 miliona ljudi manje nego danas
11.01.2026.•
7
Ukoliko se aktuelni demografski trendovi nastave, Srbija će do 2052. godine imati gotovo milion stanovnika manje nego početkom tridesetih godina ovog veka.
EDS: Ivanjica bi struju trebalo da dobije popodne, situacija se menja iz sata u sat
11.01.2026.•
2
Veći deo Ivanjice ostao je bez električne energije zbog kvara na dalekovodu 110 kV Arilje-Ivanjica Elektromreže Srbije, a očekuje se da će struju ponovo dobiti danas tokom popodneva.
Preminuo maloletnik koji je na Zvezdari hicima iz pištolja ranio babu, dedu, pa sebe
11.01.2026.•
0
Šesnaestogodišnjak koji je na Božić na Zvezdari ranio babu i dedu u porodičnoj kući, a potom pucao u sebe, preminuo je u bolnici.
Glišić: Srbija brže od evropskih zemalja rešava probleme sa snegom
11.01.2026.•
11
Ministar za javna ulaganja Srbije Darko Glišić izjavio je da Srbija u ovom trenutku rešava brže i efikasnije probleme koje je sneg naneo nego evropske zemlje.
Nije ni započet, a cena samo raste: Srpska vlast rekla da bi uložila 200 miliona evra u aerodrom u Trebinju
11.01.2026.•
33
Predsednik Srbije ove nedelje uspeo je tokom posete Trebinju da ponovo u fokus vrati ideju o gradnji aerodroma zapadno od tog grada.
Sofronijević o snegu: To su normalni problemi, niko nije zakazao, bilo samo malo nesnalaženja u početku
11.01.2026.•
17
Ministarka građevinarstva, saobraćaja i infrastrukture Aleksandra Sofronijević izjavila je da su svi državni putevi prvog i drugog reda prohodni, priznajući da je "bilo malo nesnalaženja u početku".
Još jedno javno preduzeće menja formu: I "Nuklearni objekti" postaju DOO
11.01.2026.•
5
"Nuklearni objekti Srbije" više neće poslovati kao javno preduzeće (JP), već kao društvo sa ograničenom odgovornošću (DOO), baš kao i niz drugih javnih preduzeća koji su tokom prethodnih meseci promenili pravnu formu.
_Vlast_sve_uzurbanije_radi_na_vracanju_obaveznog_vojnog_roka_Zasto_bas_sada.jpg "Vlast sve užurbanije radi na vraćanju obaveznog vojnog roka: Zašto baš sada?")
Vlast sve užurbanije radi na vraćanju obaveznog vojnog roka: Zašto baš sada?
11.01.2026.•
60
Srbija nikad nije bila bliže ponovnom uvođenju vojnog roka, ali zašto vlast sada toliko predano i ubrzano radi na povraktu u kasarne?
Predsednik kaže "Nema otimanja", a Srbija po zaštiti privatne imovine u društvu Konga, Ruande i Kazahstana
11.01.2026.•
8
"Mi nikome nećemo otimati privatnu imovinu". Kad predsednik Srbije to izjavi o NIS-u, moglo bi se poverovati da je Srbija visokorangirana država u svetu koja zakonima i praksom štiti privatno vlasništvo.
Sneg i led u Srbiji: Vanredna situacija u 11 opština, evakuisano ukupno 37 osoba
11.01.2026.•
2
Srbija se i danas suočava sa posledicama snežnih padavina, zbog čega je vanredna situacija proglašena u 11 opština, dok su problemi u saobraćaju i snabdevanju električnom energijom tokom prethodnog dana uglavnom sanirani
Najava novih Trampovih carina od 500 odsto: "To bi imalo katastrofalne posledice po Srbiju"
11.01.2026.•
31
U SAD je ponovo aktuelno pitanje zakona o sankcijama Rusiji koji predviđa carine do 500 odsto zemljama koje nastave da kupuju rusku energiju.
Neko u ime Poreske uprave pokušava da prevari građane
11.01.2026.•
3
Poreska uprava saopštila je da su u poslednje vreme učestali pokušaji zloupotrebe elektronske pošte, pri čemu se pošiljaoci lažno predstavljaju kao Poreska uprava.
Od Dragana Stanića do Vladimira Pištala: Vlada Srbije dodelila nacionalne penzije umetnicima
11.01.2026.•
10
Vlada Srbije je dodelila priznanja za vrhunski doprinos nacionalnoj kulturi, odnosno kulturi nacionalnih manjina.
Fakultet srpskih studija "od presudnog značaja za budućnost Srbije": Izučavaće se teologija i nac. bezbednost
11.01.2026.•
43
Fakultet srpskih studija će, osim departmana za istoriju, srbistiku i ruski jezik i književnost, imati i studijske programe za nacionalnu bezbednost, nacionalnu arheologiju, kulturologiju, kao i za pravoslavnu teologiju.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar