Naučnici otkrili prvi pojedinačni gen koji direktno uzrokuje mentalne poremećaje
Genetika se retko može svesti na jednostavno pravilo da jedan gen uzrokuje određeni zdravstveni problem. Ipak, novo istraživanje otkrilo je ono što bi moglo biti redak izuzetak.
Foto: Pixabay
Promene na samo jednom genu, nazvanom GRIN2A, povezane su sa psihijatrijskim simptomima, uključujući ranu pojavu šizofrenije.
"Naši trenutni nalazi ukazuju na to da je GRIN2A prvi poznati gen koji, samostalno, može izazvati mentalni poremećaj", kaže koautor studije Johanes Lemke, genetičar sa Univerziteta u Lajpcigu.
Mentalni poremećaji, poput teške depresije ili šizofrenije, obično se smatraju rezultatima složenih interakcija stotina ili čak hiljada genetskih varijanti. Ali možda to pravilo ne važi uvek.
Nedavna otkrića pokazala su snažnu povezanost između promena na genu GRIN2A i rane šizofrenije koja se javlja u detinjstvu ili ranoj adolescenciji - mnogo ranije nego što se ovaj poremećaj obično ispoljava, piše ScienceAlert.
Korišćenjem baze podataka najveće svetske grupe pacijenata sa GRIN2A varijacijama, međunarodni tim istraživača sproveo je analizu efekata mutacija tog gena.
Kod 121 osobe sa varijacijama koje verovatno uzrokuju bolest, 25 je imalo dijagnostikovan mentalni poremećaj, uključujući anksioznost, psihozu, poremećaje raspoloženja, ličnosti ili ishrane.
Svi osim dvoje ispitanika imali su takozvani "nulti" oblik gena GRIN2A, što ukazuje da je gen bio nefunkcionalan.
"Uspeli smo da pokažemo da određene varijacije ovog gena nisu povezane samo sa šizofrenijom, već i sa drugim mentalnim poremećajima. Zapanjujuće je što se ovi poremećaji, u kontekstu GRIN2A mutacije, javljaju još u detinjstvu ili adolescenciji - za razliku od tipične pojave u odraslom dobu", dodaje Lemke.
Iako su mutacije GRIN2A gena do sada uglavnom bile povezane sa neurološkim poremećajima poput epilepsije ili intelektualne ometenosti, neki ispitanici u studiji ispoljavali su isključivo psihijatrijske simptome.
To sugeriše da mutacija ovog gena može izazvati izolovane mentalne poremećaje rano u životu, bez dodatnih neuroloških teškoća.
Autori studije zaključuju da bi genetsko testiranje trebalo da se uzme u obzir u dijagnostičkom procesu, kako bi se poboljšala dijagnoza i omogućilo personalizovano lečenje.
GRIN2A kodira deo glutamatnog receptora u mozgu, koji je uključen u prenos uzbuđenja između moždanih ćelija. Disfunkcija ovih receptora blisko je povezana sa epilepsijom i šizofrenijom.
Četvoro učesnika studije prethodno je bilo lečeno L-serinom, aminokiselinom koja aktivira glutamatne receptore i koristi se za smanjenje napada. Zanimljivo, svi su prijavili poboljšanje mentalnog zdravlja.
Pročitaj još
Jedan ispitanik je prestao da ima halucinacije, drugom se poboljšalo ponašanje, dok su se kod preostala dva smanjili paranoični simptomi i učestalost napada.
Iako je uzorak mali, istraživanje pokazuje da neki mentalni poremećaji možda nisu rezultat složenih genetskih interakcija, već bi mogli biti ciljano tretirani na osnovu pojedinačnih genetskih razlika.
Kako tačno GRIN2A gen utiče na razvoj ovih poremećaja, ostaje predmet daljih istraživanja.
Studija je objavljena u časopisu "Molecular Psychiatry".
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
Često uzimate kafu za poneti? Ovo su skriveni rizici koje nosi vruća kafa iz papirnih čaša
24.01.2026.•
2
Čini se da je već prodrla i u naša tela, jer su je istraživanja otkrila u arterijama, reproduktivnim organima, pa čak i u mozgu.
Bebe na zimskom vazduhu: Kako pedijatri ocenjuju skandinavsku praksu
24.01.2026.•
8
Praksa da bebe spavaju napolju, na temperaturama ispod nule, u zemljama poput Švedske, Danske, Islanda i Finske često izaziva čuđenje i nevericu kod roditelja u Srbiji.
SAD napustile Svetsku zdravstvenu organizaciju
23.01.2026.•
16
SAD su završile proces povlačenja iz Svetske zdravstvene organizacije, godinu dana od kada je američki predsednik Donald Tramp objavio da prekida članstvo koje je trajalo 78 godina.
Manje slučajeva gripa, među obolelima najviše dece
22.01.2026.•
0
U Srbiji je od 12. do 18. januara zabeleženo 11.483 slučaja oboljenja sličnih gripu, što je za 15,6 odsto niže u poređenju sa prethodnom nedeljom, saopštio je Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut".
Ovo su znaci da ne pijete dovoljno vode
22.01.2026.•
0
Voda je osnovna potreba organizma, ali i jedna od navika koju najlakše zanemarujemo.
Rak grlića materice: Smanjena stopa smrtnosti, važna vakcinacija
21.01.2026.•
1
U toku je Evropska nedelja prevencije raka grlića materice. To je jedini malignitet koji možemo da sprečimo imunizacijom, uz redovne preglede. Nažalost, Srbija je među vodećim evropskim zemljama po broju obolelih.
O trošku RFZO: Devojčici iz Srbije istovremeno presađeni bubreg i jetra u Italiji
21.01.2026.•
4
Sedmogodišnjoj devojčici iz Srbije uspešno su istovremeno transplantirani jetra i bubreg na klinici u Italiji, a o trošku RFZO.
Detoks posle praznika: Kako jod pomaže metabolizmu da se oporavi?
21.01.2026.•
0
Nakon prazničnog perioda i povećanog unosa hrane sa praznične trpeze, mnogi traže načine da "resetuju" organizam. Dok se najčešće govori o nekim vrstama dijeta, često se zaboravlja jedan važan element - jod.
Studija objasnila zašto se neki ljudi opiju a da nisu popili ni kap alkohola
19.01.2026.•
1
Naučnici su potvrdili u najvećoj studiji te vrste da su bakterije, a ne gljivice, glavni krivci za sindrom auto-pivare, retko medicinsko stanje u kom ljudi postaju pijani nakon jela, iako nisu konzumirali alkohol.
Konzumiranje podgrejane testenine možda je bolje od sveže pripremljene
18.01.2026.•
4
Viralni trik sa društvenih mreža tvrdi da je jučerašnja testenina bolja za šećer u krvi nego sveže kuvana porcija - i stručnjaci kažu da iza toga zaista stoji neka nauka.
VIDEO: Astronauti se vraćaju na Zemlju sa trajnim promenama u mozgu
18.01.2026.•
1
Provođenje vremena u bestežinskom okruženju mikrogravitacije može imati dramatične efekte na ljudsko telo.
Studija: Tetovaže utiču na imuni sistem
18.01.2026.•
1
Tetoviranje može da ostavi trajni trag ne samo na koži, već i na imunom sistemu, pokazuje međunarodna studija u kojoj su učestvovali istraživači Biološkog centra Češke akademije nauka.
VIDEO: Skriveni moždani signal može predvideti Alchajmerovu bolest godinama pre dijagnoze
18.01.2026.•
0
Suptilna promena u aktivnosti moždanih talasa mogla bi da predvidi Alchajmerovu bolest više od dve godine pre dijagnoze, prema novoj studiji.
Tagatoza - prirodan šećer sa manje kalorija i bez naglog skoka insulina
17.01.2026.•
2
Veštački zaslađivači trebalo je da učine slatku hranu i napitke zdravijim, ali danas neki od najpopularnijih zamena bez kalorija izazivaju nove zabrinutosti.
Evropska nedelja prevencije raka grlića materice: Od ove bolesti u Srbiji svake godine umre 440 žena
16.01.2026.•
0
Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut" saopštio je da će se od 19. do 25. januara obeležiti Evropska nedelja prevencije raka grlića materice i to pod sloganom "Sačuvajte svoje zdravlje".
Rusija počela da koristi novi lek za lečenje raka, možda uskoro i u Srbiji
14.01.2026.•
13
Ruski lek "Rakurs 223Ra" za lečenje raka već se pojavio u bolnicama, saopštila je ruska Federalna medicinsko-biološka agencija.
Rusi planiraju da do 2030. uzgoje genetski modifikovane svinje za doniranje organa ljudima
14.01.2026.•
6
Genetski modifikovana svinja čiji će organi biti pogodni za transplantaciju ljudima mogla bi da bude stvorena u Rusiji do 2030. godine.
Mit o "jačanju" imuniteta: Šta stvarno pomaže imunološkom sistemu?
13.01.2026.•
0
Ideja o "jačanju" imunog sistema duboko je ukorenjena u popularnoj kulturi.
Studija: Konzervansi mogu biti povezani sa rakom i dijabetesom
11.01.2026.•
5
Uobičajeni konzervansi koji se koriste za očuvanje hrane i produženje roka trajanja mogu da budu povezani sa većim rizikom od nekoliko vrsta raka i dijabetesa tip 2, pokazuju dve nove studije iz Francuske.
Ako na ova pitanja odgovorite sa "da", možda imate problem s alkoholom
11.01.2026.•
4
Početak nove godine za mnoge ljude znači učešće u inicijativi "suvi januar" (Dry January), jednomesečnom izazovu tokom kog se potpuno odustaje od alkohola nakon prazničnog perioda.
VIDEO: Kofein može da utiče na telesnu masnoću i rizik od dijabetesa
10.01.2026.•
2
Nivoi kofeina u vašoj krvi mogu uticati na količinu telesne masti koju nosite - faktor koji može odrediti i rizik od razvoja dijabetesa tipa 2 i kardiovaskularnih bolesti.
Komentari 1
Bikini
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar