Naučnici otkrili prvi pojedinačni gen koji direktno uzrokuje mentalne poremećaje
Genetika se retko može svesti na jednostavno pravilo da jedan gen uzrokuje određeni zdravstveni problem. Ipak, novo istraživanje otkrilo je ono što bi moglo biti redak izuzetak.
Foto: Pixabay
Promene na samo jednom genu, nazvanom GRIN2A, povezane su sa psihijatrijskim simptomima, uključujući ranu pojavu šizofrenije.
"Naši trenutni nalazi ukazuju na to da je GRIN2A prvi poznati gen koji, samostalno, može izazvati mentalni poremećaj", kaže koautor studije Johanes Lemke, genetičar sa Univerziteta u Lajpcigu.
Mentalni poremećaji, poput teške depresije ili šizofrenije, obično se smatraju rezultatima složenih interakcija stotina ili čak hiljada genetskih varijanti. Ali možda to pravilo ne važi uvek.
Nedavna otkrića pokazala su snažnu povezanost između promena na genu GRIN2A i rane šizofrenije koja se javlja u detinjstvu ili ranoj adolescenciji - mnogo ranije nego što se ovaj poremećaj obično ispoljava, piše ScienceAlert.
Korišćenjem baze podataka najveće svetske grupe pacijenata sa GRIN2A varijacijama, međunarodni tim istraživača sproveo je analizu efekata mutacija tog gena.
Kod 121 osobe sa varijacijama koje verovatno uzrokuju bolest, 25 je imalo dijagnostikovan mentalni poremećaj, uključujući anksioznost, psihozu, poremećaje raspoloženja, ličnosti ili ishrane.
Svi osim dvoje ispitanika imali su takozvani "nulti" oblik gena GRIN2A, što ukazuje da je gen bio nefunkcionalan.
"Uspeli smo da pokažemo da određene varijacije ovog gena nisu povezane samo sa šizofrenijom, već i sa drugim mentalnim poremećajima. Zapanjujuće je što se ovi poremećaji, u kontekstu GRIN2A mutacije, javljaju još u detinjstvu ili adolescenciji - za razliku od tipične pojave u odraslom dobu", dodaje Lemke.
Iako su mutacije GRIN2A gena do sada uglavnom bile povezane sa neurološkim poremećajima poput epilepsije ili intelektualne ometenosti, neki ispitanici u studiji ispoljavali su isključivo psihijatrijske simptome.
To sugeriše da mutacija ovog gena može izazvati izolovane mentalne poremećaje rano u životu, bez dodatnih neuroloških teškoća.
Autori studije zaključuju da bi genetsko testiranje trebalo da se uzme u obzir u dijagnostičkom procesu, kako bi se poboljšala dijagnoza i omogućilo personalizovano lečenje.
GRIN2A kodira deo glutamatnog receptora u mozgu, koji je uključen u prenos uzbuđenja između moždanih ćelija. Disfunkcija ovih receptora blisko je povezana sa epilepsijom i šizofrenijom.
Četvoro učesnika studije prethodno je bilo lečeno L-serinom, aminokiselinom koja aktivira glutamatne receptore i koristi se za smanjenje napada. Zanimljivo, svi su prijavili poboljšanje mentalnog zdravlja.
Pročitaj još
Jedan ispitanik je prestao da ima halucinacije, drugom se poboljšalo ponašanje, dok su se kod preostala dva smanjili paranoični simptomi i učestalost napada.
Iako je uzorak mali, istraživanje pokazuje da neki mentalni poremećaji možda nisu rezultat složenih genetskih interakcija, već bi mogli biti ciljano tretirani na osnovu pojedinačnih genetskih razlika.
Kako tačno GRIN2A gen utiče na razvoj ovih poremećaja, ostaje predmet daljih istraživanja.
Studija je objavljena u časopisu "Molecular Psychiatry".
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
Najzdravija kombinacija za srce: Ove dve namirnice treba jesti svakodnevno
03.05.2026.•
0
Nova istraživanja pokazuju da kombinacija namirnica može imati jači efekat na zdravlje nego kada se konzumiraju pojedinačno.
Imune ćelije "pamte" gojaznost dugo nakon gubitka težine
03.05.2026.•
0
Pobediti gojaznost retko je lako. Za mnoge ljude, čak i uspešan gubitak težine prati dugotrajna borba da se spreči povratak kilograma.
Tri stvari koje (osim hrane) utiču na vaš holesterol
03.05.2026.•
0
Visok holesterol ima tendenciju da prođe neprimećeno, često se tiho povećavajući bez očiglednih simptoma.
Temperatura kod dece: Kada je bezazlena, a kada znak za uzbunu?
02.05.2026.•
0
Povišena temperatura jedan je od najčešćih razloga za odlazak kod pedijatra, ali sama po sebi nije bolest već prirodan odgovor organizma na infekciju.
Ovo su znakovi da vam hronično nedostaje san
01.05.2026.•
0
Hronični nedostatak sna najčešće povezujemo s očiglednim simptomima poput iscrpljenosti, ali telo često šalje i suptilnije znakove koji mogu da prođu neprimećeno.
Ako ste stalno umorni možda vam nedostaje ovaj nutrijent
01.05.2026.•
1
Mnogi ljudi se svakodnevno osećaju iscrpljeno i bez energije, čak i kada spavaju dovoljno i redovno.
Mađarski hirurg izveo složenu operaciju na otvorenom srcu na ulici: Spasao život pacijentu
30.04.2026.•
6
Mađarski lekar je izveo složenu operaciju na otvorenom srcu na ulici, za koju stručnjaci kažu da je jedinstvena u Mađarskoj i izuzetno retka širom Evrope.
Ako se mučite sa alergijama: Ovo su najefikasniji preparati za ublažavanje simptoma
30.04.2026.•
0
Magistarka farmacije Jelena Čizmić ističe da su intranazalni kortikosteroidi najbolja terapija za ublažavanje alergijskih simptoma, a koriste se i suplementi na bazi kalcijuma, cinka i kvercetina i probiotski preparati.
Zašto ste stalno umorni: Možda vam nedostaje jod
30.04.2026.•
0
Ako se budite umorni, teško koncentrišete i osećate usporeno - to nije prolazno stanje, već znak da telo ne funkcioniše optimalno.
Sve više Amerikanaca pije sirovo mleko - uprkos epidemijama i upozorenjima naučnika
30.04.2026.•
3
Pristalice konzumiranja sirovog mleka u SAD nastoje da taj potencijalno opasan proizvod učine šire dostupnim i lakšim za nabavku, čak i dok nova epidemija - jedna od najmanje pet za godinu dana - razboljeva decu.
Evo kako psi i mačke utiču na naše mentalno zdravlje
29.04.2026.•
1
Kućni ljubimci aktivno doprinose poboljšanju dobrobiti ljudi.
Koga najčešće ubadaju komarci? Imaju "favorita" među krvnim grupama
29.04.2026.•
3
Neki ljudi su zaista skloniji ubodima komaraca, a naučnici tvrde da za to postoje konkretni razlozi. Na to koga će komarci pre ubosti utiče niz faktora, od genetike i metabolizma do odeće koju nosite.
Stres, hrana ili nešto treće? Šta zaista pokreće IBS
29.04.2026.•
0
April je mesec podizanja svesti o sindromu iritabilnog creva (IBS), stanju koje pogađa sve veći broj ljudi, a o kojem se i dalje nedovoljno govori.
Sledi testiranje na ljudima - implant u mozgu za lečenje depresije
28.04.2026.•
0
Najnoviji interfejs između mozga i računara mogao bi da pomogne ljudima da se oporave od teške depresije.
Otkrivena nova bolest pluća: Zbog pucketanja pri disanju zove se "kokica", javlja se kod onih koji vejpuju
28.04.2026.•
0
Ruski lekari dijagnostikovali su takozvanu bolest pluća nazvanu "kokica" ne samo na osnovu jednog simptoma, pucketanja prilikom disanja, već i na osnovu sve češćeg kratkog daha i poremećaja spavanja.
Naučnici identifikovali najopasnije vreme u životu za gojenje
26.04.2026.•
0
Nova studija sugeriše da nije samo dobijanje na težini ono što utiče na naše zdravlje tokom života, već i kada dobijamo kilograme.
Da li vodica za ispiranje usta zaista oštećuje srce?
26.04.2026.•
1
Video snimci na društvenim mrežama tvrde da vodica za ispiranje usta može povećati rizik od povećanog krvnog pritiska - i potencijalno oštetiti zdravlje srca.
SZO: U Evropi samo četiri zemlje vakcinišu dovoljno ljudi protiv gripa
26.04.2026.•
0
Iako vakcinacija protiv sezonskog gripa postoji kao mera Svetske zdravstvene organizacije više od 20 godina, samo četiri evropske zemlje vakcinišu dovoljno ljudi kako bi se odbranili od te bolesti.
Direktor Instituta "Dedinje": Važno je da ne jedemo žderući, nego onoliko koliko možemo da "sagorimo"
26.04.2026.•
3
Direktor Instituta "Dedinje" Milovan Bojić upozorio je da smo zemlja sa najvećim procentom smrtnosti od bolesti srca i krvnih sudova i apelovao na građane na mere prevencije i odvikavanje od nezdravih životnih navika.
Dnevna mera šećera: Koliko je previše, a koliko bezbedno
25.04.2026.•
1
Šećer je prisutan u gotovo svim namirnicama, prirodno u voću i povrću, ali i kao dodatak u brojnim industrijskim proizvodima.
Za roditelje dečaka: Zašto je HPV vakcina važna i za muškarce
25.04.2026.•
2
Vakcina koja je dugo bila preporučivana isključivo kao zaštita od raka grlića materice kod žena sada pokazuje jasne koristi i za muškarce.
Komentari 1
Bikini
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar