Naučnici otkrili prvi pojedinačni gen koji direktno uzrokuje mentalne poremećaje
Genetika se retko može svesti na jednostavno pravilo da jedan gen uzrokuje određeni zdravstveni problem. Ipak, novo istraživanje otkrilo je ono što bi moglo biti redak izuzetak.
Promene na samo jednom genu, nazvanom GRIN2A, povezane su sa psihijatrijskim simptomima, uključujući ranu pojavu šizofrenije.
"Naši trenutni nalazi ukazuju na to da je GRIN2A prvi poznati gen koji, samostalno, može izazvati mentalni poremećaj", kaže koautor studije Johanes Lemke, genetičar sa Univerziteta u Lajpcigu.
Mentalni poremećaji, poput teške depresije ili šizofrenije, obično se smatraju rezultatima složenih interakcija stotina ili čak hiljada genetskih varijanti. Ali možda to pravilo ne važi uvek.
Nedavna otkrića pokazala su snažnu povezanost između promena na genu GRIN2A i rane šizofrenije koja se javlja u detinjstvu ili ranoj adolescenciji - mnogo ranije nego što se ovaj poremećaj obično ispoljava, piše ScienceAlert.
Korišćenjem baze podataka najveće svetske grupe pacijenata sa GRIN2A varijacijama, međunarodni tim istraživača sproveo je analizu efekata mutacija tog gena.
Kod 121 osobe sa varijacijama koje verovatno uzrokuju bolest, 25 je imalo dijagnostikovan mentalni poremećaj, uključujući anksioznost, psihozu, poremećaje raspoloženja, ličnosti ili ishrane.
Svi osim dvoje ispitanika imali su takozvani "nulti" oblik gena GRIN2A, što ukazuje da je gen bio nefunkcionalan.
"Uspeli smo da pokažemo da određene varijacije ovog gena nisu povezane samo sa šizofrenijom, već i sa drugim mentalnim poremećajima. Zapanjujuće je što se ovi poremećaji, u kontekstu GRIN2A mutacije, javljaju još u detinjstvu ili adolescenciji - za razliku od tipične pojave u odraslom dobu", dodaje Lemke.
Iako su mutacije GRIN2A gena do sada uglavnom bile povezane sa neurološkim poremećajima poput epilepsije ili intelektualne ometenosti, neki ispitanici u studiji ispoljavali su isključivo psihijatrijske simptome.
To sugeriše da mutacija ovog gena može izazvati izolovane mentalne poremećaje rano u životu, bez dodatnih neuroloških teškoća.
Autori studije zaključuju da bi genetsko testiranje trebalo da se uzme u obzir u dijagnostičkom procesu, kako bi se poboljšala dijagnoza i omogućilo personalizovano lečenje.
GRIN2A kodira deo glutamatnog receptora u mozgu, koji je uključen u prenos uzbuđenja između moždanih ćelija. Disfunkcija ovih receptora blisko je povezana sa epilepsijom i šizofrenijom.
Četvoro učesnika studije prethodno je bilo lečeno L-serinom, aminokiselinom koja aktivira glutamatne receptore i koristi se za smanjenje napada. Zanimljivo, svi su prijavili poboljšanje mentalnog zdravlja.
Pročitaj još
Jedan ispitanik je prestao da ima halucinacije, drugom se poboljšalo ponašanje, dok su se kod preostala dva smanjili paranoični simptomi i učestalost napada.
Iako je uzorak mali, istraživanje pokazuje da neki mentalni poremećaji možda nisu rezultat složenih genetskih interakcija, već bi mogli biti ciljano tretirani na osnovu pojedinačnih genetskih razlika.
Kako tačno GRIN2A gen utiče na razvoj ovih poremećaja, ostaje predmet daljih istraživanja.
Studija je objavljena u časopisu "Molecular Psychiatry".
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
Jedete za tastaturom? Mikrobiolozi upozoravaju na rizik koji često zanemarujemo
25.09.2026.•
1
Jedenje za radnim stolom uz tastaturu može biti nehigijenska navika, upozoravaju mikrobiolozi.
U Srbiji 1.200 ljudi čeka transplantaciju, prošle godine samo 20 donora
25.09.2026.•
6
Udruženje "Donorstvo je herojstvo" saopštilo je da na transplantaciju organa u Srbiji čeka 1.200 osoba i da je prošle godine bilo svega 20 donora.
Zašto je važno spavati u mraku: Noćna svetlost povezana sa promenama na srcu
24.09.2026.•
1
Izloženost čak i slabom svetlu tokom sna mogla bi da bude povezana sa promenama u strukturi i funkciji srca, pokazalo je novo istraživanje sprovedeno na više od 11.000 odraslih osoba.
Novo istraživanje: Povišen pritisak ima trećina, a holesterol svaki peti građanin
23.09.2026.•
2
Istraživanje je pokazalo da više od 40 odsto ispitanika smatra da ima težinu iznad poželjne, trećina ima povišen krvni pritisak, a svaki peti ima povišen holesterol.
Jod i štitna žlezda: Mali mineral važan za rad celog organizma
22.09.2026.•
0
Jod je jedan od minerala koji su organizmu potrebni u veoma malim količinama, ali njegova uloga nije mala.
Otkrivena velika promena mozga koja se događa nakon 50. godine
19.09.2026.•
0
Starenje mozga ne svodi se samo na postepeno slabljenje pamćenja ili sporije prisećanje imena i informacija.
Pet znakova da vaše telo ne podnosi dobro kafu i kofein
17.09.2026.•
2
Dok nekima prva jutarnja kafa daje energiju za početak dana, drugima može izazvati lupanje srca, nervozu ili probleme sa spavanjem.
Naučnici u genetski modifikovanim miševima uzgojili ljudsko moždano tkivo
17.09.2026.•
0
Istraživači su stvorili miševe sa mozgom koji sadrži ljudske ćelije u nastojanju da bolje razumeju i razviju nove tretmane za poremećaje kao što su šizofrenija, epilepsija, cerebralna paraliza i demencija.
VIDEO: Hajmlihov zahvat može da spasi život, a nauči se za samo nekoliko minuta
16.09.2026.•
2
Gušenje može da se dogodi iznenada, tokom običnog obroka, a tada je važno brzo reagovati.
Muškarac otišao u bolnicu zbog krvi u mokraći, lekari pronašli iglu u njegovom srcu
15.09.2026.•
0
Lekari u Kini opisali su izuzetno redak slučaj 35-godišnjeg muškarca kojem su pronašli iglu za šivenje dugu 36 milimetara zabodenu u levu komoru srca.
Kako zaštititi decu od stomačnog virusa?
14.09.2026.•
0
Nova školska godina tek je počela, a roditelji već prijavljuju izostanke dece zbog stomačnog virusa.
Telo tokom maratona neprestano proizvodi hemikalije slične onima iz kanabisa
13.09.2026.•
3
Tokom maratona telo proizvodi sve više prirodnih hemijskih glasnika koji se nazivaju endokanabinoidi.
Ženi su se creva bukvalno vezala u čvor nakon porođaja
13.09.2026.•
0
Tridesetogodišnja žena iz Etiopije završila je na hitnoj operaciji nakon što su joj se nekoliko dana posle porođaja delovi tankog i debelog creva doslovno vezali u čvor.
Ako vaši roditelji dožive 100 godina, znači li to da ćete i vi?
13.09.2026.•
1
Stogodišnjaci, ljudi koji dožive 100 godina, čine svega oko 0,01 odsto svetske populacije.
"Sindrom Zlatokose": Pojela toliko svoje kose da joj je klupko blokiralo probavni trakt
13.09.2026.•
0
Trihotilomanija je poremećaj kod kog ljudi kompulsivno čupaju sopstvenu kosu, a ako je i jedu, može da dođe do ozbiljnih komplikacija.
Naučnici ljudima tri meseca davali paradajz-pire: Evo šta su pokazali snimci njihovih mozgova
13.09.2026.•
1
Paradajz sadrži likopen, snažan antioksidans koji može da pređe krvno-moždanu barijeru i možda pomogne u smanjenju neuroinflamacije.
Znak upozorenja na srčani i moždani udar mogao bi da se pojavi na licu
13.09.2026.•
0
Ateroskleroza, nakupljanje masnih naslaga u arterijama koje ograničavaju protok krvi, odgovorna je za većinu srčanih i moždanih udara, ali se često razvija polako i bez simptoma.
Postoji li optimalno vreme za jedenje banana za maksimalnu apsorpciju kalijuma?
13.09.2026.•
0
Banane su omiljena užina s dobrim razlogom: praktične su, ukusne i pune hranljivih materija.
Šta se dešava sa krvnim pritiskom ako svakog dana jedete crnu čokoladu?
13.09.2026.•
0
Svakodnevno konzumiranje crne čokolade može da pomogne u snižavanju krvnog pritiska zahvaljujući visokom sadržaju flavanola.
VIDEO Psi u Indiji otkrivaju rak iz daha: Tačnost veća od 90 odsto
12.09.2026.•
1
Kujica Kloi iz azila jedna je od 15 pasa koje indijski startap Dognosis trenira da njušenjem ljudskog daha otkrivaju rak.
Britanija nije usvojila zakon o eutanaziji
12.09.2026.•
1
Britanski poslanici nisu usvojili zakon kojim bi neizlečivo bolesnim odraslim osobama u Engleskoj i Velsu bilo omogućeno da, pod određenim uslovima, izaberu potpomognutu smrt, odnosno eutanaziju.
Komentari 1
Bikini
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar