Naučnici otkrili prvi pojedinačni gen koji direktno uzrokuje mentalne poremećaje
Genetika se retko može svesti na jednostavno pravilo da jedan gen uzrokuje određeni zdravstveni problem. Ipak, novo istraživanje otkrilo je ono što bi moglo biti redak izuzetak.
Foto: Pixabay
Promene na samo jednom genu, nazvanom GRIN2A, povezane su sa psihijatrijskim simptomima, uključujući ranu pojavu šizofrenije.
"Naši trenutni nalazi ukazuju na to da je GRIN2A prvi poznati gen koji, samostalno, može izazvati mentalni poremećaj", kaže koautor studije Johanes Lemke, genetičar sa Univerziteta u Lajpcigu.
Mentalni poremećaji, poput teške depresije ili šizofrenije, obično se smatraju rezultatima složenih interakcija stotina ili čak hiljada genetskih varijanti. Ali možda to pravilo ne važi uvek.
Nedavna otkrića pokazala su snažnu povezanost između promena na genu GRIN2A i rane šizofrenije koja se javlja u detinjstvu ili ranoj adolescenciji - mnogo ranije nego što se ovaj poremećaj obično ispoljava, piše ScienceAlert.
Korišćenjem baze podataka najveće svetske grupe pacijenata sa GRIN2A varijacijama, međunarodni tim istraživača sproveo je analizu efekata mutacija tog gena.
Kod 121 osobe sa varijacijama koje verovatno uzrokuju bolest, 25 je imalo dijagnostikovan mentalni poremećaj, uključujući anksioznost, psihozu, poremećaje raspoloženja, ličnosti ili ishrane.
Svi osim dvoje ispitanika imali su takozvani "nulti" oblik gena GRIN2A, što ukazuje da je gen bio nefunkcionalan.
"Uspeli smo da pokažemo da određene varijacije ovog gena nisu povezane samo sa šizofrenijom, već i sa drugim mentalnim poremećajima. Zapanjujuće je što se ovi poremećaji, u kontekstu GRIN2A mutacije, javljaju još u detinjstvu ili adolescenciji - za razliku od tipične pojave u odraslom dobu", dodaje Lemke.
Iako su mutacije GRIN2A gena do sada uglavnom bile povezane sa neurološkim poremećajima poput epilepsije ili intelektualne ometenosti, neki ispitanici u studiji ispoljavali su isključivo psihijatrijske simptome.
To sugeriše da mutacija ovog gena može izazvati izolovane mentalne poremećaje rano u životu, bez dodatnih neuroloških teškoća.
Autori studije zaključuju da bi genetsko testiranje trebalo da se uzme u obzir u dijagnostičkom procesu, kako bi se poboljšala dijagnoza i omogućilo personalizovano lečenje.
GRIN2A kodira deo glutamatnog receptora u mozgu, koji je uključen u prenos uzbuđenja između moždanih ćelija. Disfunkcija ovih receptora blisko je povezana sa epilepsijom i šizofrenijom.
Četvoro učesnika studije prethodno je bilo lečeno L-serinom, aminokiselinom koja aktivira glutamatne receptore i koristi se za smanjenje napada. Zanimljivo, svi su prijavili poboljšanje mentalnog zdravlja.
Pročitaj još
Jedan ispitanik je prestao da ima halucinacije, drugom se poboljšalo ponašanje, dok su se kod preostala dva smanjili paranoični simptomi i učestalost napada.
Iako je uzorak mali, istraživanje pokazuje da neki mentalni poremećaji možda nisu rezultat složenih genetskih interakcija, već bi mogli biti ciljano tretirani na osnovu pojedinačnih genetskih razlika.
Kako tačno GRIN2A gen utiče na razvoj ovih poremećaja, ostaje predmet daljih istraživanja.
Studija je objavljena u časopisu "Molecular Psychiatry".
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
San Francisko tuži prehrambene gigante jer su hranu "učinili neprepoznatljivom za ljude"
07.12.2025.•
0
Grad San Francisko podneo je tužbu protiv nekih od najvećih proizvođača hrane u toj zemlji, tvrdeći da je ultraprerađena hrana, poput proizvoda kompanija Coca-cola i Nestle, odgovorna za javnozdravstvenu krizu.
VIDEO: Mikrobiolozi objašnjavaju šta se dešava u vašim ustima kada jedete šećer
07.12.2025.•
0
Usled sezone slava i novogodišnjih i božićnih praznika, kraj jedne godine i početak sledeće je često prepun prilika da konzumiramo šećer.
Kada pijete alkohol pred spavanje - zašto se stalno budite noću?
07.12.2025.•
0
Alkohol može toliko poremetiti san da vremenom naruši zdravstveno stanje, i to čak i kada se pije u količinama koje većina smatra umerenim.
Zdrava creva ključ za kvalitetan san: Mikrobiom utiče na raspoloženje i odmor
06.12.2025.•
1
Mnogi smatraju da se proces koji omogućava dobar i kvalitetan san dešava u mozgu, ali regenerativni san zapravo počinje nešto niže u telu: u crevima.
Svet se prvi put u ovom veku suočava sa porastom smrtnosti dece: Sprečiti ulaganjem u zdravstvo i vakcinaciju
04.12.2025.•
1
Ove godine smrtnost dece biće veća nego prošle godine, kada je u svetu 4,6 miliona dece umrlo pre navršene pete godine.
Šta sve možemo rešiti laserom u oftalmologiji?
04.12.2025.•
0
Upotreba lasera u oftalmologiji može se podeliti na primenu kod rešavanja problema na prednjem, kao i na zadnjem segmentu oka.
Naučnici u Teksasu uspeli da "podmlade" stare i oštećene ćelije
03.12.2025.•
1
Posebne nanočestice u obliku cveta mogu da podmlade oštećene ili ostarele ljudske ćelije.
SAD ukidaju obaveznu vakcinaciju novorođenčadi protiv hepatitisa B
03.12.2025.•
1
Članovi američkog Savetodavnog komiteta za imunizacije, koje je imenovao američki ministar zdravstva Robert F. Kenedi mlađi najavili su da će da glasaju za ukidanje obavezne vakcinacije novorođenčadi protiv hepatitisa B.
SZO preporučila upotrebu lekova za mršavljenje poput "ozempika"
02.12.2025.•
0
Svetska zdravstvena organizacija (SZO) preporučila je upotrebu novih lekova za mršavljenje GLP-1 kako bi se suzbila rastuća pojava gojaznosti.
SZO: HIV u 2024. registrovan kod 1,3 miliona ljudi, umrlo 630.000
30.11.2025.•
0
Svetska zdravstvena organizacija (SZO), saopštila je, uoči Dana borbe protiv side, da je tokom 2024. godine HIV infekciju registrovana kod 1,3 miliona ljudi, dok je 630.000 ljudi umrlo od uzroka povezanih sa HIV-om.
Nova istraživanja pokazala: Pad estrogena povećava rizik od Alchajmera kod žena
30.11.2025.•
0
Lekari sve više ukazuju da bi hormonska terapija tokom perimenopauze mogla da pomogne u smanjenju rizika od Alchajmerove bolesti kod žena, koje obolevaju gotovo dvostruko češće od muškaraca, piše NBC njuz.
VIDEO: Naučnici otkrili prelomnu tačku kada se starenje tela ubrzava
30.11.2025.•
0
Prolazak vremena može biti linearan, ali tok ljudskog starenja to nije.
Super-retka "hibridna" krvna grupa otkrivena kod samo troje ljudi
30.11.2025.•
0
Istraživanje o tome zašto se krv ne ponaša uvek kako lekari očekuju dovelo je do otkrića izuzetno retke mutacije u vrlo neuobičajenoj varijanti krvne grupe.
Mozak Brusa Vilisa biće doniran nauci
30.11.2025.•
6
Mozak glumca Brusa Vilisa biće doniran nauci, odlučila je njegova porodica.
Nova studija: Ljudi sa jednom krvnom grupom pod većim rizikom od razvoja ozbiljnog oboljenja jetre
29.11.2025.•
0
Ljudi sa krvnom grupom A mogli bi biti pod većim rizikom od razvoja autoimune bolesti jetre, teškog oboljenja koje može dovesti do ozbiljnog oštećenja ovog organa.
Nova studija pokazuje: Da li su tetovaže povezane sa većim rizikom od raka kože?
28.11.2025.•
0
Nova studija istraživača sa Univerziteta Lund u Švedskoj ukazuje na moguću vezu između tetovaža i povećanog rizika od melanoma, odnosno najopasnijeg oblika raka kože.
Sutra počinje Božićni post: "Batut" izdao savete kako treba da izgleda ishrana u tom periodu
27.11.2025.•
6
Božićni post počinje sutra, 28. novembra, a Institut "Batut" objavio je savete za sve one koji će se pridržavati ovog običaja.
Mali mineral, velika uloga: Kako pravilan unos joda održava metabolizam u balansu
27.11.2025.•
0
Jod je sitan, ali ključan element za rad štitne žlezde i za celu hormonalnu sliku organizma.
Prvi put odobren lek protiv masne jetre u Evropi: Sve veći problem
26.11.2025.•
1
Otprilike svaka četvrta osoba u Nemačkoj pati od masne jetre, često uzrokovane načinom života. Sada je Evropska agencija za lekove prvi put odobrila jedan lek za masnu jetru u poodmakloj fazi.
Da li ste pod stresom? Antropolozi kažu da vaše telo misli da se svakog dana borite s lavovima
26.11.2025.•
1
Porast hroničnog stresa mogao bi da bude rezultat nesklada između savremenog života i naše biologije, navodi se u novoj studiji.
Komentari 1
Bikini
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar