Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
Pročitaj još
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
FOTO: Spasioci pronašli majku i dete koji su se izgubili na Fruškoj gori
09.01.2026.•
0
Spasioci iz Novog Sada pronašli su danas dve osobe koje su se izgubile na Fruškoj gori.
Vojvodina se oprostila od Milorada Kosanovića: "Večno u pamćenju kluba i u sećanju Novog Sada"
09.01.2026.•
4
Danas je održana komemoracija u čast Milorada Kosanovića, tvorca druge šampionske generacije FK Vojvodine.
MUP apeluje na vozače na oprezniju vožnju zbog snega: Juče tri saobraćajne nezgode u Novom Sadu
09.01.2026.•
1
Iz Ministarstva unutrašnjih poslova uputili su apel vozačima da voze pažljivije zbog vremenskih uslova, navodeći da su se juče dogodile tri saobraćajne nezgode u Novom Sadu.
Stanovnici naselja kod Novog Sada već tri meseca bez struje i vode
09.01.2026.•
10
Meštani naselja Kamenolom kod Novog Sada već tri meseca nemaju struju i vodu, jer se naselje nalazi na teritoriji firme "Kamenolom", koja trenutno nema dozvolu za rad, a na čiji dalekovod su građani priključeni.
Gradska uprava: Novosadske škole spremne za drugo polugodište
09.01.2026.•
12
Sve škole na teritoriji Novog Sada spremno dočekuju drugo polugodište, saopšteno je iz Kabineta gradonačelnika.
Štrandaroši, od ponedeljka možete produžiti ugovore o zakupu kabina
09.01.2026.•
3
Produženje ugovora o zakupu kabina na Štrandu počinje u ponedeljak, 12. januara i trajaće zaključno sa 14. februarom.
Rođeno 19 beba u Betaniji - dva para bliznakinja
09.01.2026.•
0
Devetnaest beba je rođeno u novosadskom porodilištu Betanija u prethodna 24 sata.
Ledeni dan u Novom Sadu: Od -12 do plusa
09.01.2026.•
4
Temperatura u Novom Sadu, u petak, ići će od -12 stepeni Celzijusa do jednog stepena iznad nule.
Ledeno vreme za početak godine: Novosađani, evo šta vas očekuje
08.01.2026.•
0
Prvo ovogodišnje izdanje rubrike Šta vas očekuje obeležiće najava hladnog vremena, ali i ponekog događaja koji vredi posetiti.
Popov: Paljenje vrata novosadske Katedrale posledica politike podela
08.01.2026.•
17
Direktor centra za regionalizam, Aleksandar Popov, ocenio je da je jutrošnje podmetanje požara na bočnom ulazu u novosadsku Katedralu sramotan čin za Novi Sad koji važi za grad tolerancije, a i za Vojvodinu.
Godinu dana izveštavanja iz kriznih situacija: Psiholozi o novinarskim problemima
08.01.2026.•
2
Mediji u Novom Sadu, Vojvodini i Srbiji već godinu dana rade u vanrednim uslovima, sa mnogo više pritiska, rizika i nesigurnosti. Portal 021.rs analizira kako sve ovo utiče na psihu novinara i novinarki.
Ministar Beriša osudio podmetanje požara na vratima novosadske Katedrale
08.01.2026.•
6
Ministar za ljudska i manjinska prava i društveni dijalog Demo Beriša osudio je podmetanje požara na vratima Katedrale, i ocenio je ovaj čin "neprihvatljivim".
Novosadska opozicija o požaru na vratima Katedrale: "Napad na duh Novog Sada"
08.01.2026.•
3
Novosadska opozicija osudila je podmetanje požara na bočnom ulazu u Katedralu i zahteva od nadležnih potpunu i transparentnu istragu.
Preminuo bivši pokrajinski sekretar i član Vošine šampionske generacije Dragan Surdučki
08.01.2026.•
5
Preminuo je Dragan Surdučki, član Vošine šampionske generacije iz 1966. godine i bivši pokrajinski sekretar.
U petak u Novom Sadu -12 stepeni i kiša koja se ledi pri tlu
08.01.2026.•
0
Petak u Novom Sadu će biti leden uz kišu koja će se lediti pri tlu.
Mićin osudio paljenje vrata Katedrale: "Novi Sad je grad tolerancije"
08.01.2026.•
35
Gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin osudio je podmetanje požara na bočnim vratima novosadske Katedrale.
VIDEO: Zapaljena vrata na bočnom ulazu u Katedralu
08.01.2026.•
75
Rano jutros zapaljena su vrata na bočnom ulazu u novosadsku Katedralu, odnosno Crkvu Imena Marijinog, jednom od najprepoznatljivijih simbola Novog Sada.
U Novom Sadu za božićne praznike rođene 32 bebe, među njima i blizanci
08.01.2026.•
0
U Novom Sadu su u proteklih 48 sati rođene 32 bebe.
Danas u Novom Sadu vedrije, ali ledeno
08.01.2026.•
0
Danas će u Novom Sadu biti malo vedrije, ali i dalje veoma hladno.
Kad kreću redovni vozovi do Budimpešte: U toku inspekcija mađarskog dela pruge, poznat rok ako sve bude u redu
07.01.2026.•
20
Dok srpska strana najavljuje da će redovni vozovi između Beograda i Budimpešte krenuti najkasnije u maju, iz Mađarske ovih dana stižu konkretnije i detaljnije informacije.
Sutra malo vedrije u Novom Sadu, ali i dalje veoma hladno, a u petak -11 i ledena kiša
07.01.2026.•
0
Četvrtak bi u Novom Sadu trebalo da bude vedriji, uz povremene sunčane intervale, ali i dalje leden.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar