Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
Pročitaj još
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Prolećna sreda pred Novosađanima: Šta vas očekuje?
21.04.2026.•
0
Ova sreda u Novi Sad donosi povremene sunčane intervale, ali i temperaturu do 16 stepeni.
Počeo drugi krug tretmana protiv krpelja - na svim uređenim zelenim površinama u Novom Sadu i okolini
21.04.2026.•
3
"Ciklonizacija" je danas, 21. aprila počela sa drugim krugom tretmana protiv krpelja na uređenim zelenim javnim površinama na teritoriji Novog Sada.
U četvrtak otvaranje počasnog konzulata Rusije u Novom Sadu
21.04.2026.•
12
Počasni konzulat Rusije za teritoriju Vojvodine biće otvoren u četvrtak, 23. aprila u Novom Sadu.
VIDEO Divlja deponija na Kamenjaru: Nadležni ne znaju ko ostavlja otpad, reagovala inspekcija
21.04.2026.•
27
U novosadskom naselju Kamenjar nepoznato lice gotovo dve godine nelegalno deponuje različite vrste otpada.
Sutra suvo i malo vedrije u Novom Sadu, vikend će biti lep
21.04.2026.•
0
Sreda će u Novom Sadu biti suva, uz povremene sunčane intervale.
Studenti Medicinskog fakulteta sutra sa dekanom o odluci da ne mogu da učestvuju na izborima
21.04.2026.•
4
Studenti Medicinskog fakulteta iz Novog Sada, koji su nadležnima predali prigovore na odbacivanje kandidature studentske organizacije "UM", trebalo bi da o tome sutra razgovaraju sa v.d. dekanom Duškom Kozićem.
U Novom Sadu za jedan dan rođeno 16 beba
21.04.2026.•
0
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno 16 beba.
Studenti Medicinskog fakulteta danas organizuju protest zbog izbora za studentski parlament
21.04.2026.•
12
Udruženje studenata Medicinskog fakulteta u Novom Sadu "UM" danas, 21. aprila organizuje protest ispred te visokoškolske ustanove.
Danas minimalno svežije u Novom Sadu, moguća je kiša
21.04.2026.•
0
I danas je u Novom Sadu moguća kiša.
VIDEO: Održan protest u znak podrške autoprevozniku Milomiru Jaćimoviću
20.04.2026.•
13
Studenti i građani organizovali su danas skup podrške autoprevozniku Milomiru Jaćimoviću.
Čeka se početak radova na uređenju "alternativne" stanice u Novom Sadu, Mićin kaže uskoro
20.04.2026.•
25
Uređenje tehničko-putne stanice, koja će Novosađanima služiti kao alternativa za Železničku stanicu, još uvek nije počelo.
Protest studenata Akademije umetnosti u sredu ispred Galerije: "Srećan vam predstojeći Dan Akademije"
20.04.2026.•
0
Studenti u blokadi Akademije umetnosti u sredu, 22. aprila, organizuju protest ispred prostorije Galerije ove ustanove na Bulevaru Mihajla Pupina 20.
Elaborat za Petrovaradinsku tvrđavu: Pogledajte šta planira gradska vlast
20.04.2026.•
48
Novosadski urbanisti izradili su elaborat Plana detaljne regulacije Petrovaradinske tvrđave koji čine gornja tvrđava, donja tvrđava - Podgrađe, dunavski bedem i parkovske i zelene površine.
Zbog Patrika Drida: Više od 400 članova akademske zajednice pisalo Senatu pred reizbor Vladimira Mihića
20.04.2026.•
9
Više od 420 članova akademske zajednice Univerziteta u Novom Sadu uputilo je pismo članovima Senata ovog univerziteta povodom predstojeće odluke o reizboru u zvanje vanrednog profesora Vladimira Mihića.
Casada masažne fotelje - pametno opuštanje i nemački kvalitet u vašem domu
20.04.2026.•
0
Savremeni način života donosi sve više stresa, dugotrajno sedenje i fizičku iscrpljenost.
Sistematski pregledi za novosadske maturante u subotu u Zmaj Ognjena Vuka, nije potrebno zakazivanje
20.04.2026.•
0
Dan otvorenih vrata, namenjen maturantima osnovnih škola, tokom kog će se sprovoditi sistematski pregledi bez zakazivanja, biće organizovan u subotu, 25. aprila u Domu zdravlja u Zmaj Ognjena Vuka.
Nezavisni kandidati pobedili na izborima za lekarske komore u Novom Sadu
20.04.2026.•
55
Svi kandidati sa nezavisne liste na izborima za skupštinu Lekarske komore Srbije (LKS) i Regionalne lekarske komore Vojvodine (RLKV) koji su bili na listi u Novom Sadu pobedili su, objavili su jutros iz te grupe.
Vikend doneo lepe vesti: U Novom Sadu rođeno 16 beba
20.04.2026.•
0
U Novom Sadu je proteklog vikenda rođeno 16 beba.
Otvoren novi parking na Avijatičarskom naselju: Ne naplaćuje se parkiranje
20.04.2026.•
5
Otvoren je novi parking na Avijatičarskom naselju.
Sociolog Jovanović: Protest Vučevića, Gojković i Mićina protiv novosadske policije groteska i burleska
20.04.2026.•
14
"Izvinjenje" koje je predsednik Aleksandar Vučić uputio "u svoje i u ime države" građaninu (66) kog je u Novom Sadu policija udaljila, još jedna je potvrda njegovog stila vladavine "država, to sam ja".
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar