Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
Pročitaj još
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Izborni dan na 021.rs: Izveštavanje i na ruskom i mađarskom jeziku
24.10.2026.•
0
Medijska kuća 021, kao i svih prethodnih godina, pratiće uživo izborni dan u Srbiji.
Lepa vest iz Betanije: Za jedan dan rođeno 19 beba
24.10.2026.•
1
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno 19 beba.
Danas oblačno i do 17 stepeni
24.10.2026.•
0
U Novom Sadu će u subotu biti promenljivo oblačno, moguća je slaba kiša.
Ponovo oskrnavljeni murali na Limanu koji su prekrili poruke mržnje
23.10.2026.•
7
Murali u Fruškogorskoj ulici koje su građani oslikali pre više od godinu dana, u okviru akcije "Liman uzvraća bojama", ponovo su oštećeni tokom noći između četvrtka i petka.
U Novom Sadu besplatne radionice za roditelje dece sa razvojnim izazovima uzrasta do sedam godina
23.10.2026.•
1
Centar "Tandem" organizuje program besplatne psihološke i defektološke podrške roditeljima dece sa razvojnim izazovima uzrasta do sedam godina, koji imaju prebivalište na teritoriji Novog Sada.
Uručene Oktobarske nagrade i Novembarske povelje: Među laureatima hirurg, flautistkinja i spasioci
23.10.2026.•
1
Na svečanoj akademiji povodom Dana oslobođenja Novog Sada uručene su Oktobarske nagrade i Novembarske povelje zaslužnim pojedincima i ustanovama.
Roditelji: Direktor Jovine nije dostavio dokumentaciju inspekciji, moguće kazne za školu
23.10.2026.•
16
Direktor Gimnazije "Jovan Jovanović Zmaj" Radivoje P. Stojković nije dostavio traženu dokumentaciju inspekciji, tvrdi grupa roditelja učenika ove škole.
Izložba studentskih fotografija u Galeriji "Likovni krug"
23.10.2026.•
0
U Galeriji "Likovni krug" na Petrovaradinskoj tvrđavi u toku je izložba fotografija nastalih tehnikom mokrog kolodijuma, u okviru Međunarodnog studentskog festivala fotografije B612 PHOTO HUB.
FTN koordinator novog evropskog projekta za unapređenje istraživačkih karijera
23.10.2026.•
0
Fakultet tehničkih nauka je koordinator novog evropskog projekta "Era-careers", koji se realizuje u okviru programa Horizont Evropa, započet je 1. septembra ove godine, a traje do avgusta 2029. godine.
Konkurs za smeštaj studenata starijih godina u studentskim domovima ističe 2. novembra
23.10.2026.•
1
Konkurs za smeštaj u studentskim domovima za školsku 2026/2027. godinu za studente starijih godina osnovnih, integrisanih, master i doktorskih studija u Novom Sadu traje do 2. novembra.
Novi Sade, srećan 23. oktobar: Grad heroj danas slavi 82 godine od oslobođenja u Drugom svetskom ratu
23.10.2026.•
22
Novi Sad, danas, 23. oktobra, slavi 82 godine od oslobođenja od fašizma.
Polaganjem venaca obeleženo 82 godine od oslobođenja Novog Sada
23.10.2026.•
1
Obeležavajući 23. oktobar - Dan oslobođenja Novog Sada, gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin i zamenica predsednice Skupštine grada Kristina Karaić položili su vence na Spomen groblju.
Prodaja nekretnina: Od dobrog placa na Klisi do kuće sa bazenom u Begeču
23.10.2026.•
0
Ukoliko tražite priliku za izgradnju nečeg novog ili pak nešto novo za život ili posao, donosimo vam nekoliko predloga.
U Novom Sadu za jedan dan rođeno 17 beba
23.10.2026.•
0
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno 17 beba.
VIDEO: Naprednjaci se okupili u Novom Sadu, blokirano više ulica
22.10.2026.•
52
Naprednjaci širom zemlje večeras organizuju poslednju akciju pred početak izborne tišine.
Novosađani, stiže petak: Kakav će biti dan pred nama?
22.10.2026.•
1
Petak pred Novosađanima biće veoma zanimljiv, s obzirom na to da nam donosi pregršt zanimljivih događaja.
U petak u Novom Sadu sunčano i malo toplije
22.10.2026.•
0
Petak će u Novom Sadu biti pretežno sunčan i malo topliji.
Studenti FTN-a se plasirali u finale međunarodnog takmičenja u Kini
22.10.2026.•
2
Studenti Fakulteta tehničkih nauka osvojili su prvo mesto u kategoriji idejnih projekata na regionalnom takmičenju, održanom u Beogradu, u okviru takmičenja China International College Students’ Innovation Competition.
FOTO: U Karlovcima vandalizovane prostorije građana koji podržavaju studente, na zidovima ispisano "Ustaše"
22.10.2026.•
23
Prostorije grupe Karlovačka lista u Sremskim Karlovcima vandalizovane su tokom noći, saznaje 021.rs.
Novosađani, od danas do subote možete da se prijavite za glasanje van biračkog mesta
22.10.2026.•
1
Novosađani koji nisu u mogućnosti da glasaju na biračkom mestu usled teške bolesti, starosti ili invaliditeta mogu da se prijave za glasanje van biračkog mesta.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar