Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
Pročitaj još
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Mićin nakon održanog komemorativnog skupa: Dosta smeća je bilo na ulicama, "Čistoća" očistiće grad do ponoći
01.11.2025.•
21
Gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin izjavio je da bi trebalo da ekipe JKP "Čistoća" ceo posao čišćenja grada završe do ponoći, nakon održanog skupa na koji su pozvali studenti povodom godišnjice pada nadstrešnice.
Brnabić o skupu u Novom Sadu: Dobro je da je prošao mirno, "ne razumem neke od njihovih obreda"
01.11.2025.•
31
Predsednica Skupštine Srbije Ana Brnabić ocenila je da je dobro što je današnje obeležavanje godišnjice pada nadstrešnice u Novom Sadu prošlo mirno i izrazila nadu da će tako biti do kraja dana.
FOTO: Kako je izgledao komemorativni skup u Novom Sadu u fotografijama?
01.11.2025.•
3
Veliki komemorativni skup povodom godišnjice pada nadstrešnice Železničke stanice održan je u Novom Sadu.
Poruka studenata u Novom Sadu: "Dok ne bude pravda"
01.11.2025.•
5
"Vidimo se i sutra i svakog drugog dana, dok ne bude pravda", piše na transparentu koji su istakli studenti na Petrovaradinskoj tvrđavi na kraju komemorativnog skupa u Novom Sadu.
VIDEO: Kraj komemorativnog skupa u Novom Sadu, građani u tišini odali počast stradalima
01.11.2025.•
51
Više desetina hiljada studenata i građana odalo je počast za 16 žrtava, na godišnjicu pada nadstrešnice zgrade Železničke stanice u Novom Sadu.
MUP: U Novom Sadu 39.000 ljudi
01.11.2025.•
105
Ministarstvo unutrašnjih poslova tvrdi da je u Novom Sadu, tokom 16 minuta tišine, bilo 39.000 građana.
Krenuli iz Mađarske u Novi Sad, ali im je zabranjen ulazak u Srbiju: Predstavljaju "bezbednosni rizik"
01.11.2025.•
5
Borbala iz Mađarske, zajedno sa svojim prijateljima, kako kaže, probala je da uđe u Srbiju, ali je deo njih granična policija vratila.
Šta pišu svetski mediji o skupu u Novom Sadu: "Evropa Srbima duguje mnogo više"
01.11.2025.•
4
Svetski mediji poput Le Mond i El Pais pisali su o današnjem komemorativnom skupu u Novom Sadu koji se održava u znak sećanja na 16 poginulih u padu nadstrešnice Železničke stanice u tom gradu.
FOTO: Novak Đoković se oglasio povodom pada nadstrešnice
01.11.2025.•
12
Jedan od najboljih tenisera svih vremena Novak Đoković oglasio se na društvenim mrežama povodom godišnjice pogibije 16 ljudi na Železničkoj stanici u Novom Sadu.
VIDEO: Grupa sa Kosova koja ide u Novi Sad kako bi podržala Vučića dočekana pogrdama u Mrčajevcima
01.11.2025.•
37
Grupa od 60 Srba sa Kosova koji su 29. oktobra krenuli pešice za Novi Sad, kako bi podržali Aleksandra Vučića, predsednika Srbije, dočekana je pogrdama u Mrčajevcima, prema snimku objavljenom na društvenim mrežama.
Jasmina Paunović u Novom Sadu: Nemamo pravo da mirno gledamo propast naše zemlje
01.11.2025.•
1
Penzionisana tužiteljka Jasmina Paunović obratila se okupljenima na komemorativnom skupu u Novom Sadu.
Advokat o prebacivanju Bačulova u bolnicu: Informer prvi saznaje informacije, a porodica još ništa ne zna
01.11.2025.•
2
Advokat odbornika u Skupštini Novog Sada Miše Bačulova, Milan Alanović, izjavio je da ni on, ni supruga Bačulova nemaju zvaničnu informaciju da je iz policijskog zadržavanja prebačen u bilo koju zdravstvenu ustanovu.
VIDEO: Komemorativni skup ispred Železničke stanice u Novom Sadu - snimci iz drona
01.11.2025.•
19
Stotine hiljada ljudi iz svih krajeva Srbije okupile su se na velikom komemorativnom skupu ispred Železničke stanice u Novom Sadu povodom godinu dana od pada nadstrešnice i smrti 16 osoba.
Miša Bačulov primljen u Urgentni centar zbog bolova u grudima
01.11.2025.•
19
Odbornik Skupštine Novog Sada Miša Bačulov, koji je uhapšen, zbrinut je u Urgentnom centru Kliničkog centra Srbije zbog bolova u grudima.
VIDEO Dijana Hrka počinje štrajk glađu: "Borbu nastavljam sama"
01.11.2025.•
12
Dijana Hrka, majka Stefana Hrke stradalog u padu nadstrešnice u Novom Sadu, obratila se okupljenima ispred Železničke stanice.
Kriminalistička policija na VMA: Traži osobu "koja je Miši Bačulovu trebalo da obezbedi otrov"
01.11.2025.•
9
Pripadnici Uprave kriminalističke policije ušli su po nalogu Višeg javnog tužilaštva u Beogradu u prostorije Odeljenja za toksikologiju Vojno-medicinske akademije.
UN u Srbiji: Pridružujemo se građanima u sećanju na žrtve
01.11.2025.•
0
Misija Ujedinjenih nacija u Srbiji izrazila je danas solidarnost sa svima koji su pogođeni tragedijom u Novom Sadu i pridružila se građanima u sećanju na žrtve.
U Novom Sadu liturgija i parastos za stradale u padu nadstrešnice, u Beogradu patrijarh pozvao na mir
01.11.2025.•
6
U Sabornom hramu u Novom Sadu služeni su liturgija i parastos stradalima u padu nadstrešnice, ali i svim preminulim pravoslavnim hrišćanima povodom zadušnica.
FOTO: Pijanista kod Mosta slobode postavio veliki lampion za žrtve pada nadstrešnice
01.11.2025.•
1
Konceptualni umetnik Andrej Josifovski, poznat kao Pijanista, postavio je danas u Limanskom parku, kod Mosta slobode, veliki crveni lampion u znak sećanja na žrtve pada nadstrešnice Železničke stanice.
Marta Kos: Novosadska tragedija menja Srbiju, ono što građani traže su vrednosti i EU
01.11.2025.•
2
Komesarka EU za proširenje Marta Kos napisala je danas povodom godišnjice pada nadstrešnice u železničkoj stanici u Novom sadu da "ta tragedija menja Srbiju".
U nedelju sunčano i toplo
01.11.2025.•
0
U Novom Sadu će u nedelju ujutru biti kratkotrajne magle, a tokom dana pretežno sunčano i toplo.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar