Genetičar: Za sedam dana pristiglo 1.000 uzoraka od testa na SMA kod beba

Genetičar Miloš Brkušanin je govoreći o testiranju beba na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), koje je počelo pre sedam dana u Srbiji, rekao da je pristiglo oko 1.000 uzoraka u laboratoriju.
Genetičar: Za sedam dana pristiglo 1.000 uzoraka od testa na SMA kod beba
Foto: Pixabay
Dodao je i da je to jedna velika novina za našu zemlju.
"To je stvarno izuzetna brojka. Podsetiću da je tokom 17 meseci pilot projekta u našu laboratoriju pristiglo oko 11.000 uzoraka, a sada je za svega nekoliko dana pristiglo je oko 1.000 uzoraka u laboratoriju", izjavio je Brkušanin.
On je objasnio da je procedura za testiranje ista kao i za skrininge, koji su, kako je rekao, decenijama zakonom obavezni za sve bebe rođene u Srbiji.
 
"Dakle, u prvim danima po rođenju svakoj bebi se uzme uzorak na taj način što se bocne u petu i onda se svega nekoliko kapljica krvi nakapa na filter papir, osuše se i kao suve krvave mrlje transportuju se do laboratorije gde se vrši testiranje, a to je laboratorija Biološkog fakulteta u Beogradu", naveo je Brkušanin.
 
Kada uzorak stigne u laboratoriju, objasnio je, iz njega se izoluje DNK, nakon čega se radi specifična analiza za spinalno mišićnu atrofiju.
 
"Gleda se da li je u tom ogromnom molekulu DNK postoji ona konkretna greška koja je uzrok spinalne mišićne atrofije. Ako takvu grešku uočimo, onda se ona dalje proverava i postavlja se nedvosmislena potvrda bolesti i pokreće se procedura za zbrinjavanje i lečenje deteta", rekao je Brkušanin.
 
Brkušanin je naglasio da je od nedavno treća terapijska opcija za spinalno mišićnu atrofiju dostupna u Srbiji o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO).
 
"Do sada su dve terapijske opcije od ukupno tri bile dostupne u našoj zemlji o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, ali od nedavno je i ta treća terapijska opcija takođe dostupna o trošku fonda, što znači da zapravo predstavljamo jednu od malobrojnih zemalja sveta u kojima su sve dostupne inovativne genetičke terapije prisutne i pokrivene sredstvima Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje", istakao je Brkušanin.
 
Govoreći o pilot projektu kojim su roditelji dobrovoljno testirali bebe na spinalno mišićnu atrofiju, on je naveo da su njihove reakcije bile različite.
 
"Reakcije u ovom trenutku su različite, ima i roditelja koji su i dalje nepoverljivi. Mislim da je zaista potrebno vreme da se shvati među širom populacijom koliki je značaj ranog otkrivanja bolesti, naročito imajući u vidu da najveći broj pacijenata umire pre navršene druge godine života ukoliko se ne otkriju i ne leče na vreme", ukazao je Brkušanin.
 
Brkušanin je podsetio na to da je od 14. septembra ove godine skrining zakonska obaveza.
 
"Ukoliko se bolest ne otrkije na vreme, onda dolazi do nepovratnih oštećenja koja, čak i davanjem terapije u tako zakasneloj fazi ne možemo da nadoknadimo. Međutim, ukoliko se bolest otkrije u prvim danima života, kao što su naši rezultati i rezultati iz drugih zemalja u svetu pokazali, onda možemo da govorimo o potpunom izlečenju", dodao je Brkušanin.
  • scp - 096

    23.09.2023 21:02
    Bravo za inicijativu i mogućnost spasavanja života!!!!
    A svi oni koji se plaše da će uzorci biti zlopotrebljeni molim da više nikada ne daju krv, urin i ostali biološki materijal na analizu, zato što može da bude zloptrbljen. Ma ni šećer da provere u apoteci, kako bi sačuvali svoju dragocenu DNK. Ni decu da nemaju, jer i preko dece i srodnika može da dođe do njihovog DNK. Čuvajući svoju dragocenu DNK učiniće uslugu čovečanstvu isključivši se iz genskog fonda ljudi
  • Voodoo

    22.09.2023 08:32
    Neobavestenost
    I neznanje je jako opasna stvar. Retko ko zna šta je SMA jer nije imao dodira, ne zna nikoga ko tu bolest ima. 2016.god sam nosio o svom trošku amnionsku tečnost na Biološki fakultet kod profesora iz teksta na testiranje za SMA. Meni je itekako bilo važno ako ne i najvažnije da ispitam gen za SMA u samoj trudnoći. A ovamo sa druge strane imamo opet teorije zavere. Bas nekom treba vas DNK i baš može nešto sa tim da uradi. Takvima je bolje da ne izlaze iz kuće/stana uopšte bilo gde i ne komuniciraju sa ikim bilo kojim vidom komunikacije…
  • Petar

    21.09.2023 21:12
    Nepopularni komentar
    znam, ali naš genski zapis (koji sada zovu kod) je mnogo privatniji i neuporedivo značajniji podatak od jmbg, broja lične karte, izvoda bankovnog računa, zbirno. A nije regulisana upotreba takvih podataka. Kad se mora, mora se, samo razmisliti i o tome.

Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.

Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.

Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.

Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.

Napiši komentar


Preostalo 1500 karaktera

* Ova polja su obavezna

Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje

Kako da dobijemo dovoljno vitamina D?

Zašto stariji ljudi, a posebno žene, gube kalcijum iz kostiju i gomilaju ga u krvnim sudovima? Koji su uzroci ovog stanja, da li je i na koji način ga je moguće sprečiti?