Naučnici otkrili način da uklone uzrok Daunovog sindroma
Najsavremenija tehnologija za menjanje gena mogla bi da iskoreni Daunov sindrom, tvrde japanski naučnici.
Foto: Pixabay
Daunov sindrom, koji uzrokuje različite razvojne poteškoće i pogađa milione dece širom sveta, nastaje usled prisustva dodatne kopije 21. hromozoma.
Ovaj dodatni hromozom, poznat i kao "trizomija 21", izaziva prekomernu aktivnost ćelija, remeti razne telesne procese i može dovesti do prepoznatljivih fizičkih karakteristika, poteškoća u učenju i zdravstvenih problema.
Novo istraživanje sa Univerziteta Mije u Japanu ukazuje na to da je uz pomoć tehnologije za modifikaciju DNK, poznate kao CRISPR, moguće ukloniti suvišan hromozom iz zahvaćenih ćelija i time uspostaviti njihovu normalnu funkciju, prenosi RTS.
CRISPR-Cas9 je metod uređivanja gena koji koristi enzim za pronalaženje određenih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mesto, preseca lance DNK.
Rjotaro Hašizume i njegove kolege osmislili su CRISPR vodiče koji ciljaju isključivo trizomiju 21 i usmerava enzim za sečenje na željenu lokaciju. Kada su ovu tehniku primenili na ćelije uzgajane u laboratoriji, uklanjanje dodatne kopije gena normalizovalo je način na koji se geni ispoljavaju u telu – što ukazuje da je genetsko opterećenje uklonjeno.
Takođe su otkrili da su nakon uklanjanja suvišnog hromozoma geni povezani sa razvojem nervnog sistema postali aktivniji, dok su oni vezani za metabolizam postali manje aktivni. To potvrđuje prethodna istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. hromozoma remete razvoj mozga tokom rane fetalne faze.
Pročitaj još
Istraživači su takođe testirali CRISPR vodiče na fibroblastima kože - zrelim, nematičnim ćelijama uzetim od osoba sa Daunovim sindromom. U ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda uređivanja je u više slučajeva uspešno uklonila dodatni hromozom.
Nakon uklanjanja, korigovane ćelije su rasle brže i imale kraće vreme dupliranja u poređenju sa neobrađenim ćelijama, što ukazuje na to da uklanjanje dodatnog hromozoma može smanjiti biološko opterećenje koje usporava rast ćelija.
Međutim, CRISPR može uticati i na zdrave hromozome, pa istraživači usavršavaju svoj program kako bi se enzim vezao isključivo za dodatnu kopiju 21. hromozoma.
Uklanjanje genetskog viška
Istraživanje pokazuje da CRISPR ne mora služiti samo za sitne korekcije, već može ukloniti čitav hromozom. Naučnici su svoja otkrića objavili u časopisu "PNAS Nexus".
Hašizume i njegov tim se nadaju da bi njihov rad mogao biti osnova za dizajniranje regenerativnih terapija i tretmana koji problem genetskog viška rešavaju na samom izvoru.
Istraživači će nastaviti da analiziraju rizike od promena DNK i prate kako modifikovane ćelije funkcionišu tokom vremena i koliko su izvodljive u realnim uslovima.
Ljudi sa Daunovim sindromom često se suočavaju sa brojnim zdravstvenim izazovima, uključujući razvojna kašnjenja i intelektualne teškoće. Oko polovine njih se rađa sa urođenim srčanim manama - najčešće sa defektom atrioventrikularnog septuma, odnosno rupom u centru srca.
Takođe su skloniji problemima sa varenjem, imunitetom, težinom, apnejom tokom spavanja, epileptičnim napadima, sluhom, vidom i zubima. Imaju povećan rizik od leukemije, problema sa kičmom i oboljenja štitaste žlezde.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
Studija: Mirisi, zvukovi i boje mogu da ublaže osećaj toplote
25.06.2026.•
1
Osećaj toplote u prostoru moguće je ublažiti bez korišćenja električnih sistema za hlađenje, uz dopunu zvaničnih preporuka Federalne kancelarije za javno zdravlje.
Leto, imunitet i jod: Šta treba da znamo?
25.06.2026.•
0
Leto je period odmora, putovanja, kupanja, ali i vreme kada je organizam izložen većem riziku od različitih infekcija.
Stručnjaci upozoravaju: Ekstremne vrućine pojačavaju anksioznost, agresiju i depresiju
25.06.2026.•
3
Toplotni talasi ne utiču samo na fizičko zdravlje već i na funkcionisanje mozga i emocionalnu stabilnost, upozoravaju francuski stručnjaci.
Starenje i onkološke bolesti: Zašto su prevencija, pregledi i pravilan izbor terapije važni u starijem dobu
24.06.2026.•
2
Onkološke bolesti češće se javljaju u starijem životnom dobu, jer se tokom godina u organizmu nakupljaju promene koje mogu dovesti do nastanka malignih ćelija.
Koliko vode treba piti tokom toplotnog talasa?
24.06.2026.•
3
Leto je stiglo, a sa njim i prvi ozbiljniji toplotni talasi.
Prvi put u Holandiji izvršena eutanazija teško bolesnog deteta
23.06.2026.•
3
U Holandiji je prvi put sprovedena eutanazija neizlečivo bolesnog deteta otkako su početkom 2024. godine stupila na snagu pravila koja to omogućavaju, saopštila je ministarka javnog zdravlja te zemlje Sofi Hermans.
Lekovi mogu da budu manje efikasni ako stoje na vrućini, premestite ih u frižider
23.06.2026.•
0
Lekovi mogu da izgube efikasnost ako su izloženi visokoj temperaturi, a optimalna temperatura ne bi smela da bude viša od 25 stepeni Celzijusa.
Šta se dešava sa mozgom kada jedete banane?
22.06.2026.•
0
Ako vam je zdravlje mozga prioritet, verovatno već znate da je smanjenje unosa hrane bogate šećerom jedna od najboljih navika u ishrani.
Supstanca prisutna u kupusnjačama mogla bi da pomogne protiv gojaznosti i povišenog šećera
22.06.2026.•
0
Supstanca prisutna u rukoli i drugim kupusnjačama, među kojima su brokoli i kupus, mogla bi da pomogne u sprečavanju gojaznosti i ublažavanju posledica ishrane bogate mastima.
Korisnici Ozempika su manje skloni nasilničkom ponašanju
21.06.2026.•
1
GLP-1 lekovi, kao što su Ozempik i Vigovi, mogli bi da smanje rizik od nasilničkog ponašanja kod osoba koje ih trenutno koriste.
Aleksitimija - skriveno iskustvo miliona ljudi
21.06.2026.•
0
Zamislite da osećate knedlu u stomaku ili ubrzano lupanje srca, a da ne možete da odredite da li osećate bes, anksioznost ili uzbuđenje. Za milione ljudi širom sveta, to je svakodnevno iskustvo.
Studija: Nanočestice pokazale obećavajuće rezultate u borbi protiv raka prostate
21.06.2026.•
0
Nanočestice napravljene od silicijum-dioksida pokazale su visok nivo efikasnosti u uništavanju ćelija raka prostate i podsticanju imunološkog odgovora organizma, pokazala je studija objavljena u "Cancer Research".
Malo poznata bolest zuba možda pogađa milione dece
21.06.2026.•
0
Mlečni zubi vašeg deteta, mali, nežni i kredasto beli, ispadaju. Na njihovom mestu niču žućkasto-smeđi, krhki zubi - na iznenađenje svih.
Voće koje najviše čuva srce
21.06.2026.•
0
Poznata preporuka o "pet porcija voća i povrća dnevno" decenijama se smatra zlatnim standardom zdrave ishrane.
Studija otkrila optimalan broj koraka dnevno za ublažavanje posledica dugotrajnog sedenja
21.06.2026.•
1
Verovatno ste već čuli da bi odrasli trebalo da naprave 10.000 koraka dnevno.
Ako ne možete da spavate bez pokrivača, čak ni kad je vruće - evo šta stoji iza toga
21.06.2026.•
2
Ako ste i leti jedna od onih osoba koje ne mogu da zaspu bez pokrivača, čak ni kada je u sobi veoma toplo, niste jedini.
Srčane bolesti u starijem dobu: Kako prepoznati simptome i smanjiti rizik od oboljevanja
20.06.2026.•
2
Starije osobe češće obolevaju od bolesti srca i krvnih sudova, ali se rizik može smanjiti zdravijim navikama i redovnim kontrolama. Važno je i na vreme prepoznati simptome koji ukazuju na srčane probleme.
Zaspite čim legnete? Evo šta vam telo poručuje
19.06.2026.•
1
Većini ljudi treba 10 do 20 minuta da utonu u san, dok neki zaspe gotovo odmah čim legnu.
Zašto treba izbegavati tuširanje hladnom vodom tokom vrućina?
19.06.2026.•
2
Kada krenu vrućine, mnogi spas traže pod hladnim tušem. Međutim, iako takvo osveženje pruža trenutno olakšanje, ono zapravo ne pomaže telu da se rashladi, a za neke može biti i rizično.
Zašto je opasno piti antibiotike na svoju ruku: Šta ako postanemo otporni na njih?
18.06.2026.•
0
Antibiotici su jedno od najvećih otkrića u istoriji medicine. Zahvaljujući njima, danas uspešno lečimo brojne bakterijske infekcije koje su nekada odnosile milione života.
Studija: Svaki treći zaposleni pati od naprezanja očiju zbog ekrana
17.06.2026.•
2
Zamućen vid, svrab u očima, glavobolje - mnogi zaposleni pate od naprezanja očiju zbog dugog provedenog vremena ispred ekrana, ali preventivne mere mogu pomoći u njegovom ograničavanju, ističu oftalmolozi i ortoptisti.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar