Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu RNU2-2. Ova mutacija je recesivna (što znači da mora biti nasleđena od oba roditelja da bi postala aktivna), dok je sam gen nekodirajući (što znači da ne gradi proteine, već deluje indirektnije u ćelijama).
Te dve karakteristike, recesivna i nekodirajuća, pomažu da se objasni zašto je ovaj neuro-razvojni poremećaj ostao skriven tako dugo. To obično nisu oblasti naše DNK koje naučnici pretražuju u potrazi za uzrokom ovakvih zdravstvenih stanja.
Međunarodni tim istraživača koji stoji iza otkrića želeo je da detaljnije analizira RNU2-2 nakon što je ranije utvrđeno da dominantna mutacija ovog gena izaziva težak poremećaj mozga sa izraženom epilepsijom, iako je on ređi od novootkrivenog razvojnog poremećaja.
"Naše otkriće daje porodicama nešto na šta su često čekale godinama, jasno molekularno objašnjenje za stanje njihovog deteta. Za mnoge porodice ta jasnoća može biti duboko značajna nakon dugog i neizvesnog dijagnostičkog puta. Istovremeno, to istraživačkoj zajednici daje konkretan biološki cilj za usmeravanje budućih terapija", kaže genetičar i jedan od vodećih autora rada Danijel Grin sa Medicinskog fakulteta Ajkan na Maunt Sinaju u SAD.
Poremećaj, nazvan ReNU2 sindrom, potiče od nedostatka RNK molekula U2-2, koji kodira gen RNU2-2. Dok roditelji mogu nositi jednu izmenjenu kopiju gena bez posledica, kada se spoje dve kopije, stanje se pojavljuje, piše
ScienceAlert.
Procenjujući da bi ReNU2 sindrom mogao činiti oko 10 odsto slučajeva recesivnih neuro-razvojnih poremećaja sa poznatim genetskim uzrokom, istraživači navode da se može ispoljiti kao razvojna kašnjenja, ograničena sposobnost govora i nizak mišićni tonus.
Mogu biti prisutne teškoće u učenju, kao i osobine koje se preklapaju sa autizmom i problemi sa hodanjem ili drugim vrstama kretanja. Epilepsija ili problemi sa disanjem i hranjenjem takođe mogu biti uključeni, ali izgleda da utiče na svako dete drugačije.
Istraživači su identifikovali ReNU2 sindrom analizom 110.009 pojedinačnih zapisa genoma iz dve baze podataka zdravstvenih istraživanja, izdvajajući 14.805 nepovezanih pojedinaca sa neuro-razvojnim poremećajem i poredeći ih sa 52.861 nepovezanom osobom bez poremećaja kao kontrolnom grupom.
Zatim su korišćeni statistički algoritmi za identifikovanje nekodirajućih gena povezanih sa ovim poremećajima, kao i za procenu broja ljudi u populaciji koji bi mogli imati ReNU2 sindrom. Nalazi su potom dodatno provereni kod odabranih pacijenata pomoću krvnih testova.
"Može se smatrati probojem zbog iznenađujuće velike učestalosti ovih varijanti - više od tri puta veće nego kod sledeće recesivne mutacije koja izaziva teške neuro-razvojne poremećaje. Ovo otkriće ima opšti medicinski značaj jer pokazuje da su nekodirajući geni žarišta bolesti i zaslužuju veću pažnju u našoj potrazi za genetskom osnovom bolesti", kaže neuronaučnik Kornelijus Gros iz Evropske laboratorije za molekularnu biologiju u Italiji, koji nije učestvovao u studiji.
Osim što daje obolelima i njihovim porodicama određenu jasnoću u pogledu dijagnoze, ovo istraživanje biće ključno za razumevanje kako se stanje može kontrolisati u sadašnjosti, pa čak i sprečiti u budućnosti.
Međutim, brojni izazovi i dalje ostaju: dovođenje leka u mozak i u ćelije pogođene ReNU2 sindromom biće teško izvodljivo, a kako se poremećaj nasleđuje od rođenja, nije jasno da li bi mogao biti lečen retroaktivno.
Istraživanje je objavljeno u časopisu "Nature Genetics".
OGLASI RADNO MESTO! Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar