
Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.

Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
OBRATI PAŽNJU! Osvežili smo platformu sa muzičkim kanalima, a preko koje možete slušati i Radio 021. Preporučujemo vam novu kategoriju - LOUNGE, za baš dobar užitak i relax tokom dana. Vaš 021!
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
"Parking servis" kupio novog "pauka": Više od 30 miliona dinara
18.07.2025.•
0
JKP "Parking servis" je preko javne nabavke kupio novog "pauka".
Slučaj novosadskih aktivista PSG i STAV: Određeno suđenje u odsustvu za šestoro okrivljenih
18.07.2025.•
1
Viši sud u Novom Sadu doneo je odluku o suđenju u odsustvu za šestoro novosadskih aktivista, nakon čega će odlučivati i o žalbi branilaca aktivista koji su u kućnom pritvoru.
VIDEO: Bik na autoputu u blizini Novog Sada
18.07.2025.•
2
Na autoputu kod isključenja za Novi Sad nalazi se odbegli bik.
Presuđena naknada štete porodicama nastradalih u padu nadstršnice Železničke stanice
18.07.2025.•
6
Viši sud u Novom Sadu doneo je presudu kojom su obavezani tuženi Infrastruktura "Železnice Srbije" i Republika Srbija da nadoknade štetu porodicama nastradalih prilikom pada nadstrešnice Železničke stanice.
Dodeljen tender za izgradnju saobraćajnice kod Gradskog groblja: "Put - invest" dobija preko 400 miliona
18.07.2025.•
0
Za projektovanje i izgradnju saobraćajnica za lokalitet jugozapadno od Gradskog groblja u Novom Sadu, na području Veternika, Gradska uprava za građevinsko zemljište i investicije dodelila je tender firmi "Put - invest".
Studenti Ekonomskog pozivaju u subotu na skup: Ispiti u školi čiji je učenik žrtva pada nadstrešnice
18.07.2025.•
3
Studenti u blokadi Ekonomskog fakulteta u Novom Sadu pozivaju u subotu, 19. jula, na skup ispred Srednje ekonomske škole "Svetozar Miletić".
Protestni skup večeras kod Futoške pijace: "Tražimo odgovore na sva naša pitanja"
18.07.2025.•
1
Zborovi građana Novog Sada najavili su za večeras skup na raskrsnici kod Futoške pijace.
Zborovi Novog Sada: U ovoj borbi smo svi zajedno od dana kada je režim u trenu ubio 16 ljudi u našem gradu
18.07.2025.•
12
Nakon što je gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin podneo krivičnu prijavu za ugrožavanje sigurnosti, Zborovi Novog Sada su saopštili da se sada očekuje hapšenje advokata Srđana Kovačevića.
Mićin podneo krivičnu prijavu zbog pretnji: U budućnosti neću tolerisati takve stvari
18.07.2025.•
52
Gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin potvrdio je za 021.rs da je podneo krivičnu prijavu protiv nepoznatog lica zbog objavljivanja njegove adrese prebivališta.
JGSP o liniji 14: Razmatramo promenu trase kako bi autobus ponovo stajao ispred Gradskog groblja
18.07.2025.•
21
Javno gradsko saobraćajno preduzeće "Novi Sad", povodom žalbi Novosađana na izmenu linije 14, razmatra mogućnost delimične promene trase, čime bi se i uvažili navodi sugrađana.
Novosađani u problemu jer autobus više ne staje kod Gradskog groblja: "Da li treba da letim do tamo?"
18.07.2025.•
38
Izmenama od jula, autobus na liniji 14 više ne staje kod Gradskog groblja. Građani koji ovu trasu upravo koriste za ovu namenu pobunili su se i poslali zajedničku peticiju JGSP "Novi Sad" i gradskoj upravi.
Stare navike uz nove nevolje, vodu i dalje je nemilosrdno trošimo
18.07.2025.•
16
Pre neki dan posetioci "Svilare" uživali su u fantastičnom koncertu folklorne grupe sa juga Italije, sve je finalizovano masovnim plesom kao završnicom nastupa koji se pamti.
U Novom Sadu za jedan dan rođeno 15 beba
18.07.2025.•
0
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno 15 beba.
FOTO Protestno okupljanje zborova i studenata: Najavljena "Zona slobode" od 25. jula u Kampusu
18.07.2025.•
48
Sinoć je održano protestno okupljanje na poziv zborova građana Novog Sada, studenata u blokadi i biciklista u pojedinim novosadskim ulicama.
Stiže petak, stiže vikend u Novi Sad: Šta vas očekuje?
17.07.2025.•
0
Ovaj petak Novom Sadu donosi nešto vedrije vreme i nekoliko zanimljivih događaja.
Ministar pravde o slučaju "nadstrešnica": Odbrani se mora omogućiti pristup dokazima u najkraćem mogućem roku
17.07.2025.•
16
Ministar pravde Nenad Vujić smatra da bi javnost trebalo da zna na koji način su prikupljeni dokazi u slučaju pada nadstrešnice na Železničkoj stanici u Novom Sadu.
Šabić: Ministar Vujić da kaže javnosti čime se rukovodio pokrećući postupak za pomilovanje nasilnika
17.07.2025.•
6
Advokat Rodoljub Šabić pozvao je ministra pravde Nenada Vujića da javnosti predstavi sadržinu akta kojim je pokrenuo postupak pomilovanja od krivičnog gonjenja, osobama koje su tukli studente krajem januara u Novom Sadu.
NVO "Svet i Dunav": Izvorište vode za 500.000 ljudi u Novom Sadu pod pretnjom infrastrukturne sabotaže
17.07.2025.•
30
"Bez Studije o uticaju na životnu sredinu, Novi Sad gradi peti most", saopštila je nevladina organizacija "Svet i Dunav".
VIDEO: Studentkinja Filozofskog fakulteta puštena nakon saslušanja u Prekršajnom sudu
17.07.2025.•
3
Studentkinja Filozofskog fakulteta koju je, ranije danas, privela policija, puštena je na slobodu nakon saslušanja u Prekršajnom sudu.
"Zajedno smo koračali, sada zajedno stojimo uz njih" - poruka studenata u blokadi FTN-a budućim brucošima
17.07.2025.•
18
Studenti u blokadi Fakulteta tehničkih nauka u Novom Sadu, uputili su poruku svim budućim kolegama - brucošima koji 24. i 25. jula polažu prijemni ispit na tom fakultetu.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar