Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Timska igra za snagu žena: Mozzart i Invictus donirali 400.000 dinara Sigurnoj kući u Novom Sadu
28.04.2024.•
0
Direktno sa staza i zidina Petrovaradinske tvrđave, umnožena snagom i borbenim duhom mnogobrojnih takmičarki, timska podrška Mozzarta i Invictusa stigla je u Sigurnu žensku kuću u Novom Sadu.
SNS u Novom Sadu predala listu "Aleksandar Vučić - Novi Sad sutra"
28.04.2024.•
3
Gradski odbor Srpske napredne stranke u Novom Sadu predao je Gradskoj izbornoj komisiji koalicionu listu za lokalne izbore "Aleksandar Vučić - Novi Sad sutra".
Pokrajinski odbor stranke "Zajedno": Odbori u osam gradova Vojvodine podneli ostavke
27.04.2024.•
2
Pokrajinski odbor stranke "Zajedno" saopštio je da veruje da će centrala stranke preispitati svoju odluku o raspuštanju odbora u tri grada.
Licitacija za zakup poslovnih prostora na Štrandu 29. aprila
27.04.2024.•
0
Gradsko zelenilo je objavilo oglas o davanju u zakup prodajnih prostora na Štrandu.
Nema ujedinjenja novosadske opozicije: U koliko kolona će izaći na izbore?
27.04.2024.•
18
Nakon neuspelog dogovora sa centrom i levicom, stranke novosadske desnice nisu uspele ni međusobno da se sporazumeju, te će na izbore izaći na različitim listama, saznaje 021.rs.
Stranka "Zajedno" raspustila Gradski odbor u Novom Sadu
27.04.2024.•
6
Stranka "Zajedno" raspustila je Gradski odbor u Novom Sadu, saopšteno je iz te stranke.
Vučević najavio pozitivnu kampanju u Novom Sadu: Nećemo u vremena kad je neko ukrao ceo bulevar
27.04.2024.•
26
Prikupljanje potpisa za listu "Aleksandar Vučić - Novi Sad sutra" počelo je u 16 sati u Master hali Novosadskog sajma.
Ko je sve u koaliciji sa naprednjacima u Novom Sadu?
27.04.2024.•
12
Srpska napredna stranka potpisala je danas koalicioni sporazum o zajedničkom izlasku na lokalne izbore u Novom Sadu, 2. juna.
Počinje kupališna sezona: Štrand se zvanično otvara 1. maja, ulaz slobodan do sredine meseca
27.04.2024.•
10
Prvog maja počinje 113. kupališna sezona na novosadskoj plaži Štrand i trajaće sve do 30. septembra.
Akcija progresivne Vojvodine bojkotuje izbore u Novom Sadu: Ne postoji minimum uslova
27.04.2024.•
17
Akcija progresivne Vojvodine donela je odluku da ne učestvuje na lokalnim izborima u Novom Sadu.
Bravo i Građanska Vojvodina: Dijana Hrkalović pokrenula kampanju protiv Brajana Brkovića
27.04.2024.•
5
Građanski pokret Bravo i Građanska Vojvodina najoštrije osuđuju, kako kažu laži i klevete koje su se na društvenim mrežama pojavile protiv aktiviste Brajana Brkovića.
"Dosta je bilo" samostalno izlazi na izbore u Beogradu i Novom Sadu
27.04.2024.•
15
Pokret Dosta je bilo (DJB) saopštio je danas da će na beogradskim i novosadskim izborima 2. juna nastupiti samostalno na listi "Saša Radulović - Dosta je bilo - Rešenje za promenu".
VIDEO: Milovan Bajagić kandidat Nestorovićevog pokreta za gradonačelnika Novog Sada
27.04.2024.•
63
Milovan Bajagić iz pokreta "Mi snaga naroda" kandidat je za gradonačelnika Novog Sada, saopštila je stranka Branimira Nestorovića.
Divne vesti iz Betanije: Rođeno 18 beba, među njima i dva para blizanaca
27.04.2024.•
0
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno 18 beba.
GSP objavio red vožnje autobusa za učesnike Fruškogorskog maratona
27.04.2024.•
0
Za učesnike 47. Fruškogorskog maratona JGSP u subotu, 27. aprila, od 5.45 do 10 časova (po potrebi) organizovaće vanredan prevoz iz Novog Sada za Popovicu sa dva terminala.
Do nedelje izmena režima saobraćaja zbog Fruškogorskog maratona: Ovako će se odvijati
27.04.2024.•
1
Režim saobraćaja privremeno je izmenjen do nedelje, 28. aprila, zbog održavanja Fruškogorskog maratona.
Najslađa trka danas u Novom Sadu: Puzijada za bebe od osam do 14 meseci
27.04.2024.•
5
Bebiron puzijada održaće se u subotu, 27. aprila od 11 sati u tržnom centru Big u Novom Sadu.
Obavljena primopredaja dužnosti komandanta Prve brigade Kopnene vojske
26.04.2024.•
8
U kasarni "Jugovićevo" danas je obavljena primopredaja dužnosti komandanta Prve brigade Kopnene vojske.
FSS: Gradiće se regionalni fudbalski centri u Novom Sadu i Nišu
26.04.2024.•
39
Izvršni odbor Fudbalskog saveza Srbije (IO FSS) doneo je danas odluku o izgradnji regionalnih fudbalskih centara u Novom Sadu i Nišu.
FOTO: Prodaje se stan kod Sajma, pogledajte kako izgleda
26.04.2024.•
0
U Novom Sadu prodaje se veliki broj stanova, a za ovu priliku vam izdvajamo jedan koji se nalazi prekoputa Sajma.
Etička komisija: Prijava protiv Gruhonjića ne spada u domen Kodeksa o akademskom integritetu
26.04.2024.•
12
Etička komisija Filozofskog fakulteta donela je odluku da prijava Studentskog parlamenta protiv profesora Dinka Gruhonjića, ne spada u domen Kodeksa o akademskom integritetu.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar