Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
Pročitaj još
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
FOTO, VIDEO Završene današnje blokade u Novom Sadu
15.11.2025.•
0
Blokada autobuske stanice u Novom Sadu trajala je od 16 do 18 časova.
Licitacije za zakup poslovnih prostora i prodajnih mesta na pijacama u sredu
15.11.2025.•
0
Javne licitacije za davanje u zakup slobodnih poslovnih prostora, prodajnih mesta na pijacama u Novom Sadu i mesta za prodaju jelki na Ribljoj i Limanskoj pijaci održaće se u sredu, 19. novembra.
Naredna dva dana u Novom Sadu sunčana i topla, pa zahlađenje
15.11.2025.•
0
Nedelja i ponedeljak pred Novosađanima biće poprilično topli i sunčani, nakon čega sledi naglo zahlađenje.
Milomir Jaćimović šesti dan štrajkuje glađu
15.11.2025.•
4
Autoprevoznik Milomir Jaćimović ispred zgrade Banovine šesti dan štrajkuje glađu.
Godinu dana od prvog odavanja pošte nastradalima u Novom Sadu: Više od 1.000 minuta tišine
15.11.2025.•
6
Pre tačno godinu dana, u 11.52 časa, Novosađani su prvi put odali poštu nastradalima u padu nadstrešnice Železničke stanice. Taj dan bio je petak, kao i 1. novembar, dve nedelje pre toga.
Lepe vesti iz Betanije: Rođeno 26 beba, među njima i bliznakinje
15.11.2025.•
0
U porodilištu Betanija u prethodna 24 sata rođeno je 26 beba.
Danas blokada autobuske stanice u Novom Sadu: "Studentska, u jednom pravcu"
15.11.2025.•
32
Studenti u blokadi novosadskih fakulteta najavili su za danas, 15. novembra, blokadu kod glavne autobuske stanice.
Momiroviću i Vesiću produžen kućni pritvor, kao i za još sedmoro okrivljenih
14.11.2025.•
1
Bivšim ministrima Tomislavu Momiroviću i Goranu Vesiću sud je produžio kućni pritvor za još tri meseca, potvrđeno je u Višem sudu u Beogradu.
Jaćimović: Autobusi nisu vraćeni, to su lažne informacije
14.11.2025.•
3
Prevoznik Milomir Jaćimović koji peti dan štrajkuje glađu ispred Banovine demantovao je navode koji su se pojavili tokom jučerašnjeg dana da su mu autobusi vraćeni.
Uvodi se noćno dežurstvo u Domu zdravlja na Novom naselju
14.11.2025.•
13
Noćno dežurstvo biće uvedeno u Domu zdravlja na Novom naselju, od ponedeljka, 17. novembra.
Novi direktor Instituta za javno zdravlje Vojvodine Milorad Španović, umesto Milene Tabaković
14.11.2025.•
0
Novi v. d. direktor Instituta za javno zdravlje Vojvodine je dr Milorad Španović, koji je na ovo mesto došao umesto Milene Tabaković, ćerke guvernerke Narodne banke Srbije.
Ponovo raspisan tender za istraživanje klizišta kod Kameničkog parka: Godinu dana posle obustave prethodnog
14.11.2025.•
0
Gradska uprava za građevinsko zemljište i investicije ponovo je pokrenula javnu nabavku za izradu projekta istražnih radova za sanaciju klizišta u delu Kameničkog parka, Mosta slobode i zone Ribnjaka.
Podnet zahtev za oduzimanje titule "Grad močvara" Novom Sadu: "Direktna kontradiktornost stvarnosti"
14.11.2025.•
3
Nevladina organizacija "Svet i Dunav" i Ekološki front uputili su formalni zahtev za oduzimanje titule "Grad močvara" Novom Sadu.
Moguća tužba za naknadu štete protiv "SNS junaka" koji su tukli studente u Novom Sadu
14.11.2025.•
8
Dvoje studenata, koje su 28. januara u Novom Sadu pretukla četvorica aktivista Srpske napredne stranke, koje je pomilovao predsednik Aleksandar Vučić, verovatno će podneti tužbu za naknadu štete protiv njih.
FOTO: Vikendice u Novom Sadu - šta može da se pronađe?
14.11.2025.•
0
Vikendicu ili prostor na kojoj biste mogli da je izgradite nije lako pronaći.
U Betaniji u jednom danu rođeno 26 beba
14.11.2025.•
0
U porodilištu Betanija u prethodna 24 sata rođeno je 26 beba.
VIDEO: Izgoreo automobil na Novom naselju
14.11.2025.•
0
Automobil marke "škoda" izgoreo je sinoć u Ulici Seljačkih buna, na Novom naselju.
Kraj radne nedelje i toplije, ali oblačno vreme: Novosađani, evo šta vas očekuje ovog petka
14.11.2025.•
0
Poslednji radni dan ove nedelje u naš grad donosi toplije vreme koje će nastaviti da bude još bolje tokom vikenda, kao i poneki događaj za koji vredi izdvojiti vreme.
Sin Milomira Jaćimovića prekinuo štrajk glađu
13.11.2025.•
9
Sin Milomira Jaćimovića prekinuo je štrajk glađu.
Raspisan tender za projekat izvedenog stanja uređenja Almaškog kraja
13.11.2025.•
1
Zavod za zaštitu spomenika kulture Novog Sada raspisao je javnu nabavku za izradu projekta izvedenog stanja na uređenju Almaškog kraja, a procenjena vrednost usluge je 12,5 miliona dinara, bez PDV-a.
Građani u petak mogu da provere nivo šećera u krvi u Merkatoru i Univerexportu 021
13.11.2025.•
0
Ekipe Doma zdravlja Novi Sad će, u petak, 14. novembra, organizovati radionice povodom Svetskog dana borbe protiv dijabetesa.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar