Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
Pročitaj još
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Sreda pred Novosađanima: Događaji koje ne treba propustiti
16.06.2026.•
0
Sreda će u Novom Sadu biti topla sa puno zanimljivih događaja.
Ako želite natpis "Studenti pobeđuju" na majici ili cegeru: U četvrtak nova akcija štampanja u kampusu
16.06.2026.•
15
Novosadski studenti u blokadi u četvrtak, 18. juna organizuju štampanje poruke "Studenti pobeđuju" na majicama i platnenim cegerima.
Sindikat FTN osuđuje targetiranje trojice profesora od strane prorežimskih tabloida
16.06.2026.•
6
Sindikat FTN osudio je "besprizorno targetiranje" trojice profesora u Novom Sadu: Darka Marčetića i Stevana Gostojića sa FTN-a, kao i profesora Filozofskog fakulteta Dinka Gruhonjića, od strane prorežimskih tabloida.
Deo Ledinaca bez saobraćaja do 23. juna
16.06.2026.•
0
Deo Ledinaca biće zatvoren za saobraćaj od 16. do 23. juna zbog radova.
Pokrajina podelila milione medijima koji su bliski naprednjačkoj vlasti
16.06.2026.•
10
Pokrajinska vlast raspodelila je više od 75 miliona dinara za projekte iz oblasti javnog informisanja i unapređenja profesionalnih standarda.
Od subote do ponedeljka izmena saobraćaja u delu Novog naselja zbog manifestacije "Korzo"
16.06.2026.•
1
Režim saobraćaja biće izmenjen od subote, 20. juna do ponedeljka, 22. juna u delu Novog naselja zbog održavanja manifestacije "Korzo".
Ukinute restrikcije vode u Beočinu, novi bunar pušten u rad
16.06.2026.•
3
Restrikcije u vodosnabdevanju ukinute su nakon što je novi bunar pušten u rad, saopštilo je JKP Beočin.
Sve toplije u Novom Sadu, u nedelju 35 stepeni
16.06.2026.•
0
Sreda će u Novom Sadu biti minimalno toplija i oblačnija, ali i dalje uz dosta sunčanih intervala.
Sirene za uzbunu oglasiće se sutra u Novom Sadu, Sremskim Karlovcima i drugim mestima
16.06.2026.•
0
Sirene za uzbunu biće testirane u sredu, 17. juna u Novom Sadu, Sremskim Karlovcima i drugim mestima u Južnobačkom okrugu.
Zborovi Novog Sada pozvali građane na javnu sednicu o projektu "Novi Sad na vodi"
16.06.2026.•
24
Zborovi Novog Sada pozvali su građane da u četvrtak, 18. juna, prisustvuju javnoj sednici Komisije za planove u Skupštini grada koja će raspravljati o projektu "Novi Sad na vodi".
Nezavisni sindikat traži ponavljanje sednice Senata i izuzeće Patrika Drida u slučaju Vladimira Mihića
16.06.2026.•
4
Nezavisni sindikat Filozofskog fakulteta protestovao je ispred Rektorata Univerziteta u Novom Sadu zbog odluke Senata o (ne)izboru u zvanje Vladimira Mihića.
Mićin najavio obnovu Petrovaradinske tvrđave i data centar u Novom Sadu
16.06.2026.•
69
Gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin ponovo je govorio o obnovi Petrovaradinske tvrđave, ali i o državnom data centru u Novom Sadu.
Akademski plenum: Novosadski tabloid ugrožava bezbednost profesora sa FTN-a
16.06.2026.•
2
Akademski plenum ocenjuje da je ugrožena bezbednost profesorima sa Fakulteta tehničkih nauka u Novom Sadu koji su podržali studente nakon čega su bili meta novosadskog tabloida.
Više od 1.000 predstavnika akademske zajednice podržalo profesora Vladimira Mihića
16.06.2026.•
7
Više od 1.000 predstavnika akademske zajednice izražava zabrinutost zbog odluke Senata Univerziteta u Novom Sadu da ne potvrdi reizbor profesora Vladimira Mihića u zvanje vanrednog profesora.
U Novom Sadu za jedan dan rođeno 20 beba
16.06.2026.•
0
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno 20 beba.
.jpg "Pred Novosađanima sunčan i topao dan")
Pred Novosađanima sunčan i topao dan
16.06.2026.•
0
Danas će u Novom Sadu biti suvo, pretežno sunčano i osetno toplije.
Slobodan univerzitet: Prekinuti tabloidnu kampanju mržnje protiv profesora
15.06.2026.•
5
Akademska mreža Slobodan univerzitet Novi Sad osudila je tabloidnu kampanju targetiranja i podsticanja mržnje prema profesorima Univerziteta u Novom Sadu.
Utorak u Novom Sadu: Ponovo sunčano, puno izložbi i po neka predstava
15.06.2026.•
0
Počela je još jedna nedelja u kojoj nas očekuju novi kulturni događaji, kao i znatno lepše vreme nakon veoma kišovitog vikenda.
Firmi Lazara Ristovskog milioni od Novog Sada za dva filma
15.06.2026.•
33
Firma porodice Ristovski "Zillion film" dobila je najviše novca na konkursu Novog Sada za sufinansiranje filmskih projekata.
Novac Novosađana otišao prorežimskim medijima: Gradska vlast dala milione tabloidima
15.06.2026.•
18
Potpisom Žarka Mićina omogućena je raspodela miliona dinara iz budžeta Novog Sada prorežimskim medijima, među kojima su i tabloidi iz Beograda.
Sindikat u utorak protestuje ispred Rektorata
15.06.2026.•
2
Nezavisni sindikat Filozofskog fakulteta pozvao je akademsku zajednicu na protestno okupljanje ispred Rektorata Univerziteta u Novom Sadu, u utorak, 16. juna.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar