Koreni mnogih pobačaja mogli bi voditi do perioda pre nego što je majka uopšte rođena
Gubitak trudnoće i dalje je čest širom sveta. Oko 15 odsto poznatih trudnoća završava se pobačajem, iako je stvarni broj verovatno mnogo veći, jer se mnoge trudnoće izgube pre nego što budu otkrivene.
Foto: 021.rs (AI)
U nedavnoj studiji, istraživači su otkrili ključne informacije o genetskim faktorima povezanim sa aneuploidijom, odnosno abnormalnošću u broju hromozoma u ćeliji - jednim od najčešćih uzroka gubitka trudnoće.
Pobačaj može nastati iz različitih razloga, ali hromozomske abnormalnosti su čest faktor. Oko polovine svih poznatih pobačaja u prvom ili drugom tromesečju rezultat je toga što fetus ima previše ili premalo hromozomapiše ScienceAlert.
Kako bi istražili uzroke aneuploidije, istraživači su analizirali genetske podatke gotovo 140.000 embriona dobijenih vantelesnom oplodnjom (IVF), pružajući nove detalje o tome kako uobičajene genetske varijacije mogu povećati rizik nekih roditelja za gubitak trudnoće.
"Ovaj rad pruža najjasnije dokaze do sada o molekularnim putevima kroz koje nastaje promenljiv rizik od hromozomskih grešaka kod ljudi. Ovi uvidi produbljuju naše razumevanje najranijih faza ljudskog razvoja i otvaraju vrata budućem napretku u reproduktivnoj genetici i lečenju plodnosti", kaže glavni autor Radživ Mekoj, kompjuterski biolog sa Univerziteta Džons Hopkins.
Hromozomske abnormalnosti obično nastaju u jajnoj ćeliji, a njihova učestalost pozitivno korelira sa godinama majke.
Iako su godine poznat faktor rizika, naše razumevanje šireg genetskog konteksta bilo je ograničeno nedostatkom podataka, navode istraživači.
Da bi to promenili, naučnici bi morali da analiziraju ogromnu količinu genetskih podataka od više hiljada embriona pre gubitka trudnoće, zajedno sa podacima njihovih bioloških roditelja.
"Ovo je osobina usko povezana sa preživljavanjem i reproduktivnim uspehom, pa će evolucija dozvoliti da genetske razlike sa malim efektima budu česte u populaciji. Potrebni su veliki uzorci kako bi se mogli otkriti ti mali efekti", objašnjava Mekoj.
Istraživači su koristili kliničke podatke iz preimplantacionog genetskog testiranja IVF embriona, analizirajući 139.416 embriona od 22.850 parova bioloških roditelja u nadi da će pronaći obrasce.
Identifikovali su 92.485 aneuploidnih hromozoma unutar 41.480 različitih embriona.
"Ovde snaga dolazi iz ogromne veličine uzorka. To nam je omogućilo obim i rezoluciju da otkrijemo nekoliko prvih dobro okarakterisanih povezanosti između DNK majke i njenog rizika od stvaranja embriona koji neće preživeti", kaže Mekoj.
Najjače od tih povezanosti pronađene su u genima koji utiču na to kako se hromozomi uparuju, rekombinuju i okupljaju tokom mejoze u linijama jajnih ćelija.
Varijanta gena SMC1B, koji kodira protein koji pomaže da hromozomi ostanu povezani tokom mejoze, bila je povezana sa smanjenim brojem ukrštanja i povećanom majčinskom mejoznom aneuploidijom, pokazala je studija.
Analiza je takođe istakla povezanosti sa nekoliko drugih gena uključenih u rekombinaciju ukrštanjem, uključujući C14orf39, CCNB1IP1 i RNF212.
"Ovo otkriće je posebno ubedljivo, jer su geni koji su proizašli iz naše studije na ljudima upravo oni koje eksperimentalni biolozi decenijama detaljno proučavaju kao ključne za rekombinaciju i povezanost hromozoma kod modelnih organizama poput miševa i crva", kaže Mekoj.
Pročitaj još
Ženska mejoza prvobitno se odvija tokom fetalnog razvoja, kada se hromozomi uparuju i rekombinuju, a zatim se zaustavlja godinama dok se kasnije u životu ne nastavi radi ovulacije i oplodnje.
Genetske varijacije mogu dovesti do problema u međuvremenu, što rezultira hromozomima koji se previše lako razdvajaju, i tako potencijalno postavljaju osnovu za aneuploidiju kada se mejoza nastavi.
"Naši rezultati pokazuju da nasledne razlike u ovim mejoznim procesima doprinose prirodnim razlikama u riziku od aneuploidije i gubitka trudnoće među pojedincima", kaže Mekoj.
Predviđanje individualnog rizika za gubitak trudnoće ostaće teško uprkos ovim nalazima, ističu autori, s obzirom na važnost dodatnih faktora osim genetike, poput starosti majke i uticaja okruženja.
Ipak, razumevanje ovih genetskih faktora moglo bi biti dragoceno za razvoj lekova i pruža osnovu za buduća istraživanja i majčinskih i očinskih genetskih varijacija povezanih sa gubitkom trudnoće.
Studija je objavljena u časopisu "Nature".
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Porodica i dom
Kada su potrebni tepisi u dnevnoj sobi, a kada ne
15.05.2026.•
0
Tepih u dnevnoj sobi ima dve funkcije. Osim kao što služi kao dekorativni element, trebalo bi da obezbedi toplotnu i zvučnu izolaciju.
Ovo su najčešće greške prilikom prvih susreta novorođenčeta sa starijim detetom
14.05.2026.•
2
Dolazak novorođenčeta u porodicu za roditelje je uvek radostan trenutak, koji u isto vreme može biti izazovan, posebno kada se starije dete prvi put upoznaje sa bebom.
Kada mama zeva - zeva i beba u njenom stomaku
14.05.2026.•
0
Zevanje mora da bude jedna od najmoćnijih sila u univerzumu.
Nauka potvrdila: Jače mučnine u trudnoći češće su kod nošenja beba određenog pola
14.05.2026.•
0
Staro verovanje da jače trudničke mučnine najavljuju devojčicu nedavno je dobilo i naučnu potvrdu.
Saveti za gajenje orhideje: Neke vrste žive i do 15 godina
13.05.2026.•
0
Orhideje spadaju među najomiljenije sobne biljke, a uz adekvatnu negu mogu živeti i više od 15 godina.
Ako vaše dete hoda na prstima: Evo kada je to normalno, a kada ukazuje na problem
12.05.2026.•
0
Hodanje na prstima je prilično uobičajeno kod dece. Međutim, postavlja se pitanje kada je to potpuno normalno, a kada može ukazivati na potencijalni problem.
Nošenje visokih potpetica ne preporučuje se tokom trudnoće
10.05.2026.•
1
Trudnoća donosi brojne promene, kako fizičke, tako i hormonalne, koje utiču na ravnotežu, držanje i opterećenje tela. Zbog toga stručnjaci često preporučuju izbegavanje visokih potpetica u ovom periodu.
Poništavaju se pasoši roditeljima koji ne plaćaju alimentaciju u SAD
08.05.2026.•
4
Američki Stejt Department je najavio da će početi da poništava pasoše razvedenim roditeljima koji ne plaćaju izdržavanje dece.
Ortosomnija možda pogoršava san vaše bebe
03.05.2026.•
0
Kvalitetan san bebe jedan je od najvećih izazova za nove roditelje, a kad dete ne spava, oni očajnički traže rešenja.
Putnica se porodila na letu od Atlante do Portlanda
28.04.2026.•
1
Trudna putnica porodila se tokom leta kompanije Delta erlajns na liniji Atlanta-Portland, oko 30 minuta pre sletanja na aerodrom, saopštila je avio-kompanija.
Istraživanje otkrilo ključni trenutak kada postajemo odrasli
26.04.2026.•
6
Pojam odrastanja i zrelosti menjao se kroz godine, a svaka generacija ima sopstvenu definiciju toga šta nekoga čini odraslom osobom.
Jedna od najlepših prekretnica: Šta sve beba može da uradi sa tri meseca
26.04.2026.•
1
Treći mesec je jedna od najlepših prekretnica za mnoge roditelje. Vaša beba postaje sve osetljivija, znatiželjnija i društvena.
Doktorka medicine: Ultrazvuk kukova kod beba - ključni pregled za pravilan razvoj
23.04.2026.•
0
U prvim mesecima života, kada se razvoj deteta odvija velikom brzinom, lekari posebnu pažnju posvećuju pravilnom formiranju mišićno-koštanog sistema.
Istraživanje 40 godina nakon katastrofe: Nesreća u Černobilju i dalje utiče na trudnoće i zdravlje dece
22.04.2026.•
2
U Ukrajini se i dalje, zbog posledica nuklearne katastrofe u Černobilju, u posteljicama trudnica otkrivaju radionuklidi, atomi sa nestabilnim jezgrima koji se spontano raspadaju i emituju jonizujuće zračenje.
Šta utiče na težinu porođaja
20.04.2026.•
2
Porođaj je jedno od najintenzivnijih i najvažnijih iskustava u životu žene, ali i proces koji se razlikuje od osobe do osobe.
Francuska zabranila šamar: I dalje četvrtina roditelja veruje da je efikasan
20.04.2026.•
0
Francuski zakon, nazvan "Zakon protiv šamara", predviđa da roditelji moraju da vrše roditeljsko pravo bez fizičkog, verbalnog ili psihološkog nasilja nad detetom.
Ako beba ima problema sa spavanjem: Evo šta je normalno i kako joj pomoći
19.04.2026.•
0
Problemi sa spavanjem kod beba nisu izuzetak nego pravilo u prvoj godini života. Iako mogu biti iscrpljujući za roditelje, najčešće su privremeni i povezani s normalnim razvojem deteta.
Zašto kosa počinje da opada nakon porođaja
19.04.2026.•
0
U popularnoj kulturi dugo su se prikazivale muke jutarnjih mučnina, porođaja i života sa malo sna nakon rođenja bebe.
Nije dobro terati dete da pojede sve sa tanjira - stručnjaci objašnjavaju zašto
14.04.2026.•
2
Mnogi od nas su odrasli sa očekivanjem da završimo ono što smo započeli - bilo da je to epizoda TV-a, knjiga, igra ili hrana na našem tanjiru.
Šest namirnica koje bi trudnice trebalo da jedu svaki dan
13.04.2026.•
0
Tokom trudnoće ishrana ima važnu ulogu jer direktno utiče na zdravlje majke i pravilan razvoj bebe.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar