Naučnici otkrili način da uklone uzrok Daunovog sindroma

Autor: RTS

Život

07.07.2025.

08:50

Najsavremenija tehnologija za menjanje gena mogla bi da iskoreni Daunov sindrom, tvrde japanski naučnici.

Naučnici otkrili način da uklone uzrok Daunovog sindroma

Foto: Pixabay

Daunov sindrom, koji uzrokuje različite razvojne poteškoće i pogađa milione dece širom sveta, nastaje usled prisustva dodatne kopije 21. hromozoma.

Ovaj dodatni hromozom, poznat i kao "trizomija 21", izaziva prekomernu aktivnost ćelija, remeti razne telesne procese i može dovesti do prepoznatljivih fizičkih karakteristika, poteškoća u učenju i zdravstvenih problema.

Novo istraživanje sa Univerziteta Mije u Japanu ukazuje na to da je uz pomoć tehnologije za modifikaciju DNK, poznate kao CRISPR, moguće ukloniti suvišan hromozom iz zahvaćenih ćelija i time uspostaviti njihovu normalnu funkciju, prenosi RTS.

CRISPR-Cas9 je metod uređivanja gena koji koristi enzim za pronalaženje određenih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mesto, preseca lance DNK.

Rjotaro Hašizume i njegove kolege osmislili su CRISPR vodiče koji ciljaju isključivo trizomiju 21 i usmerava enzim za sečenje na željenu lokaciju. Kada su ovu tehniku primenili na ćelije uzgajane u laboratoriji, uklanjanje dodatne kopije gena normalizovalo je način na koji se geni ispoljavaju u telu – što ukazuje da je genetsko opterećenje uklonjeno.

Takođe su otkrili da su nakon uklanjanja suvišnog hromozoma geni povezani sa razvojem nervnog sistema postali aktivniji, dok su oni vezani za metabolizam postali manje aktivni. To potvrđuje prethodna istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. hromozoma remete razvoj mozga tokom rane fetalne faze.

Istraživači su takođe testirali CRISPR vodiče na fibroblastima kože - zrelim, nematičnim ćelijama uzetim od osoba sa Daunovim sindromom. U ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda uređivanja je u više slučajeva uspešno uklonila dodatni hromozom.

Nakon uklanjanja, korigovane ćelije su rasle brže i imale kraće vreme dupliranja u poređenju sa neobrađenim ćelijama, što ukazuje na to da uklanjanje dodatnog hromozoma može smanjiti biološko opterećenje koje usporava rast ćelija.

Međutim, CRISPR može uticati i na zdrave hromozome, pa istraživači usavršavaju svoj program kako bi se enzim vezao isključivo za dodatnu kopiju 21. hromozoma.

Uklanjanje genetskog viška

Istraživanje pokazuje da CRISPR ne mora služiti samo za sitne korekcije, već može ukloniti čitav hromozom. Naučnici su svoja otkrića objavili u časopisu "PNAS Nexus".

Hašizume i njegov tim se nadaju da bi njihov rad mogao biti osnova za dizajniranje regenerativnih terapija i tretmana koji problem genetskog viška rešavaju na samom izvoru.

Istraživači će nastaviti da analiziraju rizike od promena DNK i prate kako modifikovane ćelije funkcionišu tokom vremena i koliko su izvodljive u realnim uslovima.

Ljudi sa Daunovim sindromom često se suočavaju sa brojnim zdravstvenim izazovima, uključujući razvojna kašnjenja i intelektualne teškoće. Oko polovine njih se rađa sa urođenim srčanim manama - najčešće sa defektom atrioventrikularnog septuma, odnosno rupom u centru srca.

Takođe su skloniji problemima sa varenjem, imunitetom, težinom, apnejom tokom spavanja, epileptičnim napadima, sluhom, vidom i zubima. Imaju povećan rizik od leukemije, problema sa kičmom i oboljenja štitaste žlezde.

OBRATI PAŽNJU! Osvežili smo platformu sa muzičkim kanalima, a preko koje možete slušati i Radio 021. Preporučujemo vam novu kategoriju - LOUNGE, za baš dobar užitak i relax tokom dana. Vaš 021!

Teme

daunov sindrom

Komentari 0

Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.

Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.

Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.

Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.

Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.