Naučnici otkrili način da uklone uzrok Daunovog sindroma
Najsavremenija tehnologija za menjanje gena mogla bi da iskoreni Daunov sindrom, tvrde japanski naučnici.
Foto: Pixabay
Daunov sindrom, koji uzrokuje različite razvojne poteškoće i pogađa milione dece širom sveta, nastaje usled prisustva dodatne kopije 21. hromozoma.
Ovaj dodatni hromozom, poznat i kao "trizomija 21", izaziva prekomernu aktivnost ćelija, remeti razne telesne procese i može dovesti do prepoznatljivih fizičkih karakteristika, poteškoća u učenju i zdravstvenih problema.
Novo istraživanje sa Univerziteta Mije u Japanu ukazuje na to da je uz pomoć tehnologije za modifikaciju DNK, poznate kao CRISPR, moguće ukloniti suvišan hromozom iz zahvaćenih ćelija i time uspostaviti njihovu normalnu funkciju, prenosi RTS.
CRISPR-Cas9 je metod uređivanja gena koji koristi enzim za pronalaženje određenih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mesto, preseca lance DNK.
Rjotaro Hašizume i njegove kolege osmislili su CRISPR vodiče koji ciljaju isključivo trizomiju 21 i usmerava enzim za sečenje na željenu lokaciju. Kada su ovu tehniku primenili na ćelije uzgajane u laboratoriji, uklanjanje dodatne kopije gena normalizovalo je način na koji se geni ispoljavaju u telu – što ukazuje da je genetsko opterećenje uklonjeno.
Takođe su otkrili da su nakon uklanjanja suvišnog hromozoma geni povezani sa razvojem nervnog sistema postali aktivniji, dok su oni vezani za metabolizam postali manje aktivni. To potvrđuje prethodna istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. hromozoma remete razvoj mozga tokom rane fetalne faze.
Pročitaj još
Istraživači su takođe testirali CRISPR vodiče na fibroblastima kože - zrelim, nematičnim ćelijama uzetim od osoba sa Daunovim sindromom. U ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda uređivanja je u više slučajeva uspešno uklonila dodatni hromozom.
Nakon uklanjanja, korigovane ćelije su rasle brže i imale kraće vreme dupliranja u poređenju sa neobrađenim ćelijama, što ukazuje na to da uklanjanje dodatnog hromozoma može smanjiti biološko opterećenje koje usporava rast ćelija.
Međutim, CRISPR može uticati i na zdrave hromozome, pa istraživači usavršavaju svoj program kako bi se enzim vezao isključivo za dodatnu kopiju 21. hromozoma.
Uklanjanje genetskog viška
Istraživanje pokazuje da CRISPR ne mora služiti samo za sitne korekcije, već može ukloniti čitav hromozom. Naučnici su svoja otkrića objavili u časopisu "PNAS Nexus".
Hašizume i njegov tim se nadaju da bi njihov rad mogao biti osnova za dizajniranje regenerativnih terapija i tretmana koji problem genetskog viška rešavaju na samom izvoru.
Istraživači će nastaviti da analiziraju rizike od promena DNK i prate kako modifikovane ćelije funkcionišu tokom vremena i koliko su izvodljive u realnim uslovima.
Ljudi sa Daunovim sindromom često se suočavaju sa brojnim zdravstvenim izazovima, uključujući razvojna kašnjenja i intelektualne teškoće. Oko polovine njih se rađa sa urođenim srčanim manama - najčešće sa defektom atrioventrikularnog septuma, odnosno rupom u centru srca.
Takođe su skloniji problemima sa varenjem, imunitetom, težinom, apnejom tokom spavanja, epileptičnim napadima, sluhom, vidom i zubima. Imaju povećan rizik od leukemije, problema sa kičmom i oboljenja štitaste žlezde.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
SAD napustile Svetsku zdravstvenu organizaciju
23.01.2026.•
0
SAD su završile proces povlačenja iz Svetske zdravstvene organizacije, godinu dana od kada je američki predsednik Donald Tramp objavio da prekida članstvo koje je trajalo 78 godina.
Manje slučajeva gripa, među obolelima najviše dece
22.01.2026.•
0
U Srbiji je od 12. do 18. januara zabeleženo 11.483 slučaja oboljenja sličnih gripu, što je za 15,6 odsto niže u poređenju sa prethodnom nedeljom, saopštio je Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut".
Ovo su znaci da ne pijete dovoljno vode
22.01.2026.•
0
Voda je osnovna potreba organizma, ali i jedna od navika koju najlakše zanemarujemo.
Rak grlića materice: Smanjena stopa smrtnosti, važna vakcinacija
21.01.2026.•
1
U toku je Evropska nedelja prevencije raka grlića materice. To je jedini malignitet koji možemo da sprečimo imunizacijom, uz redovne preglede. Nažalost, Srbija je među vodećim evropskim zemljama po broju obolelih.
O trošku RFZO: Devojčici iz Srbije istovremeno presađeni bubreg i jetra u Italiji
21.01.2026.•
4
Sedmogodišnjoj devojčici iz Srbije uspešno su istovremeno transplantirani jetra i bubreg na klinici u Italiji, a o trošku RFZO.
Detoks posle praznika: Kako jod pomaže metabolizmu da se oporavi?
21.01.2026.•
0
Nakon prazničnog perioda i povećanog unosa hrane sa praznične trpeze, mnogi traže načine da "resetuju" organizam. Dok se najčešće govori o nekim vrstama dijeta, često se zaboravlja jedan važan element - jod.
Studija objasnila zašto se neki ljudi opiju a da nisu popili ni kap alkohola
19.01.2026.•
1
Naučnici su potvrdili u najvećoj studiji te vrste da su bakterije, a ne gljivice, glavni krivci za sindrom auto-pivare, retko medicinsko stanje u kom ljudi postaju pijani nakon jela, iako nisu konzumirali alkohol.
Konzumiranje podgrejane testenine možda je bolje od sveže pripremljene
18.01.2026.•
4
Viralni trik sa društvenih mreža tvrdi da je jučerašnja testenina bolja za šećer u krvi nego sveže kuvana porcija - i stručnjaci kažu da iza toga zaista stoji neka nauka.
VIDEO: Astronauti se vraćaju na Zemlju sa trajnim promenama u mozgu
18.01.2026.•
1
Provođenje vremena u bestežinskom okruženju mikrogravitacije može imati dramatične efekte na ljudsko telo.
Studija: Tetovaže utiču na imuni sistem
18.01.2026.•
1
Tetoviranje može da ostavi trajni trag ne samo na koži, već i na imunom sistemu, pokazuje međunarodna studija u kojoj su učestvovali istraživači Biološkog centra Češke akademije nauka.
VIDEO: Skriveni moždani signal može predvideti Alchajmerovu bolest godinama pre dijagnoze
18.01.2026.•
0
Suptilna promena u aktivnosti moždanih talasa mogla bi da predvidi Alchajmerovu bolest više od dve godine pre dijagnoze, prema novoj studiji.
Tagatoza - prirodan šećer sa manje kalorija i bez naglog skoka insulina
17.01.2026.•
2
Veštački zaslađivači trebalo je da učine slatku hranu i napitke zdravijim, ali danas neki od najpopularnijih zamena bez kalorija izazivaju nove zabrinutosti.
Evropska nedelja prevencije raka grlića materice: Od ove bolesti u Srbiji svake godine umre 440 žena
16.01.2026.•
0
Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut" saopštio je da će se od 19. do 25. januara obeležiti Evropska nedelja prevencije raka grlića materice i to pod sloganom "Sačuvajte svoje zdravlje".
Rusija počela da koristi novi lek za lečenje raka, možda uskoro i u Srbiji
14.01.2026.•
13
Ruski lek "Rakurs 223Ra" za lečenje raka već se pojavio u bolnicama, saopštila je ruska Federalna medicinsko-biološka agencija.
Rusi planiraju da do 2030. uzgoje genetski modifikovane svinje za doniranje organa ljudima
14.01.2026.•
6
Genetski modifikovana svinja čiji će organi biti pogodni za transplantaciju ljudima mogla bi da bude stvorena u Rusiji do 2030. godine.
Mit o "jačanju" imuniteta: Šta stvarno pomaže imunološkom sistemu?
13.01.2026.•
0
Ideja o "jačanju" imunog sistema duboko je ukorenjena u popularnoj kulturi.
Studija: Konzervansi mogu biti povezani sa rakom i dijabetesom
11.01.2026.•
5
Uobičajeni konzervansi koji se koriste za očuvanje hrane i produženje roka trajanja mogu da budu povezani sa većim rizikom od nekoliko vrsta raka i dijabetesa tip 2, pokazuju dve nove studije iz Francuske.
Ako na ova pitanja odgovorite sa "da", možda imate problem s alkoholom
11.01.2026.•
4
Početak nove godine za mnoge ljude znači učešće u inicijativi "suvi januar" (Dry January), jednomesečnom izazovu tokom kog se potpuno odustaje od alkohola nakon prazničnog perioda.
VIDEO: Kofein može da utiče na telesnu masnoću i rizik od dijabetesa
10.01.2026.•
2
Nivoi kofeina u vašoj krvi mogu uticati na količinu telesne masti koju nosite - faktor koji može odrediti i rizik od razvoja dijabetesa tipa 2 i kardiovaskularnih bolesti.
"Batut" objavio savete: Evo šta da radite kad je jako hladno
09.01.2026.•
2
Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut" objavio je savete kako da se sačuva zdravlje u uslovima niskih temperatura.
Naučnici "podmladili" jajne ćelije - nada u uspešnu vantelesnu oplodnju i kod starijih
09.01.2026.•
0
Naučnici su prvi put uspeli da "podmlade" ljudske jajne ćelije, što bi moglo da poboljša stope uspeha vantelesne oplodnje (VTO) kod starijih žena, pokazali su najnoviji rezultati istraživanja.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar