Naučnici otkrili način da uklone uzrok Daunovog sindroma
Najsavremenija tehnologija za menjanje gena mogla bi da iskoreni Daunov sindrom, tvrde japanski naučnici.
Foto: Pixabay
Daunov sindrom, koji uzrokuje različite razvojne poteškoće i pogađa milione dece širom sveta, nastaje usled prisustva dodatne kopije 21. hromozoma.
Ovaj dodatni hromozom, poznat i kao "trizomija 21", izaziva prekomernu aktivnost ćelija, remeti razne telesne procese i može dovesti do prepoznatljivih fizičkih karakteristika, poteškoća u učenju i zdravstvenih problema.
Novo istraživanje sa Univerziteta Mije u Japanu ukazuje na to da je uz pomoć tehnologije za modifikaciju DNK, poznate kao CRISPR, moguće ukloniti suvišan hromozom iz zahvaćenih ćelija i time uspostaviti njihovu normalnu funkciju, prenosi RTS.
CRISPR-Cas9 je metod uređivanja gena koji koristi enzim za pronalaženje određenih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mesto, preseca lance DNK.
Rjotaro Hašizume i njegove kolege osmislili su CRISPR vodiče koji ciljaju isključivo trizomiju 21 i usmerava enzim za sečenje na željenu lokaciju. Kada su ovu tehniku primenili na ćelije uzgajane u laboratoriji, uklanjanje dodatne kopije gena normalizovalo je način na koji se geni ispoljavaju u telu – što ukazuje da je genetsko opterećenje uklonjeno.
Takođe su otkrili da su nakon uklanjanja suvišnog hromozoma geni povezani sa razvojem nervnog sistema postali aktivniji, dok su oni vezani za metabolizam postali manje aktivni. To potvrđuje prethodna istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. hromozoma remete razvoj mozga tokom rane fetalne faze.
Pročitaj još
Istraživači su takođe testirali CRISPR vodiče na fibroblastima kože - zrelim, nematičnim ćelijama uzetim od osoba sa Daunovim sindromom. U ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda uređivanja je u više slučajeva uspešno uklonila dodatni hromozom.
Nakon uklanjanja, korigovane ćelije su rasle brže i imale kraće vreme dupliranja u poređenju sa neobrađenim ćelijama, što ukazuje na to da uklanjanje dodatnog hromozoma može smanjiti biološko opterećenje koje usporava rast ćelija.
Međutim, CRISPR može uticati i na zdrave hromozome, pa istraživači usavršavaju svoj program kako bi se enzim vezao isključivo za dodatnu kopiju 21. hromozoma.
Uklanjanje genetskog viška
Istraživanje pokazuje da CRISPR ne mora služiti samo za sitne korekcije, već može ukloniti čitav hromozom. Naučnici su svoja otkrića objavili u časopisu "PNAS Nexus".
Hašizume i njegov tim se nadaju da bi njihov rad mogao biti osnova za dizajniranje regenerativnih terapija i tretmana koji problem genetskog viška rešavaju na samom izvoru.
Istraživači će nastaviti da analiziraju rizike od promena DNK i prate kako modifikovane ćelije funkcionišu tokom vremena i koliko su izvodljive u realnim uslovima.
Ljudi sa Daunovim sindromom često se suočavaju sa brojnim zdravstvenim izazovima, uključujući razvojna kašnjenja i intelektualne teškoće. Oko polovine njih se rađa sa urođenim srčanim manama - najčešće sa defektom atrioventrikularnog septuma, odnosno rupom u centru srca.
Takođe su skloniji problemima sa varenjem, imunitetom, težinom, apnejom tokom spavanja, epileptičnim napadima, sluhom, vidom i zubima. Imaju povećan rizik od leukemije, problema sa kičmom i oboljenja štitaste žlezde.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
Potvrđeni novi slučajevi meningitisa u Velikoj Britaniji
18.03.2026.•
0
Agencija za zdravstvenu bezbednost Ujedinjenog Kraljevstva (UKHSA) potvrdila je pet novih slučajeva invazivne meningokokne bolesti u Kentu.
Origano - moćan saveznik u borbi protiv kandide
18.03.2026.•
0
Kandida je gljivica koja je prirodno prisutna u organizmu, ali kada se naruši ravnoteža crevne mikrobiote može doći do njenog prekomernog razmnožavanja i razvoja kandidijaze.
U Srbiji svakog dana oko 50 srčanih udara: Rehabilitacija smanjuje smrtnost za 25 odsto
17.03.2026.•
0
U Srbiji godišnje oko 20.000 osoba ima srčani udar. To znači da svakog dana ima oko 50 srčanih udara, od toga skoro 15.000 ljudi ne preživi infarkt.
Velika studija o Parkinsonovoj bolesti otkrila razlike u simptomima kod muškaraca i žena
17.03.2026.•
0
Parkinsonova bolest je najbrže rastući neurološki poremećaj, sa više od 10 miliona slučajeva širom sveta.
Studija: Svaki gnjavator oko vas skraćuje vam život za više meseci
17.03.2026.•
3
Naši odnosi oblikuju naše zdravlje na mnogo načina. Prijatelji i porodica mogu pružiti podršku u teškim vremenima i podsticati zdrave navike. Ali nisu svi odnosi pozitivni - neki mogu biti stalni izvor stresa.
Ugradnja intraokularnih sočiva: Savremena rešenja u korekciji vida i lečenju katarakte
17.03.2026.•
0
Savremena oftalmologija danas nudi pacijentima znatno više mogućnosti nego ikada ranije kada je u pitanju korekcija vida i rešavanje problema zamućenja sočiva - katarakte.
Lekari u Hrvatskoj pacijentkinji uklonili tumor od 36 kilograma
17.03.2026.•
0
Tim lekara Opšte bolnice Gospić prošle nedelje je 81-godišnjoj pacijentkinji uklonio tumor težak čak 36 kilograma.
.jpg "Slušanje posebno dizajnirane muzike 24 minuta može značajno da smanji anksioznost")
Slušanje posebno dizajnirane muzike 24 minuta može značajno da smanji anksioznost
16.03.2026.•
0
Novo istraživanje pokazalo je da slušanje posebno dizajnirane muzike može značajno da smanji anksioznost, i to za relativno kratko vreme.
Za nedelju dana zabeleženo skoro 6.800 slučajeva oboljenja sličnih gripu
15.03.2026.•
0
U Srbiji je od 2. do 8. marta zabeleženo 6.759 slučajeva oboljenja sličnih gripu, što je nešto manje u poređenju sa prethodnom nedeljom, objavio je Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut".
Namirnice koje vas goje, a da toga možda niste svesni
15.03.2026.•
2
Gojenje često nije rezultat jedne nezdrave namirnice, već kombinacije svakodnevnih izbora i navika.
Skidate li onaj beli sloj pomorandže? Možda ne bi trebalo
15.03.2026.•
1
Kada jedu pomorandžu, mnogi ljudi uklanjaju beli, vlaknasti sloj, koji se zove i srž ili medula, često zbog njegovog gorkog ukusa, teksture ili jednostavno zbog izgleda.
Koliko sna nam je potrebno? Zavisi od godina i drugih faktora
15.03.2026.•
0
San je jedan od ključnih stubova zdravlja, ali potreba za snom menja se tokom života.
Javorov sirup ili šećer: Šta je zdravije?
15.03.2026.•
2
Javorov sirup se često smatra zdravijom alternativom belom rafinisanom šećeru jer je minimalno prerađen.
Genetika i zdravlje: Koja stanja možete naslediti od roditelja?
14.03.2026.•
1
Iako su brojna zdravstvena stanja posledica načina života ili jednostavno loše sreće, genetika igra ključnu ulogu u sklonosti određenim bolestima.
Kako pravilna ishrana može pomoći u borbi protiv prolećnog umora?
13.03.2026.•
0
Institut za javno zdravlje "Dr Milan Jovanović Batut" saopštio je da je u proleće uobičajeno da ljudi osećaju manjak energije, jer je organizmu potrebno vreme da se prilagodi na duže dane i više sunčeve svetlosti.
Psiholozi i psihoterapeuti: U čemu je problem?
13.03.2026.•
4
Već godinu dana vodi se rasprava između Saveza društava psihoterapeuta Srbije i Društva psihologa Srbije.
Često dišemo kroz samo jednu nozdrvu - evo zašto
13.03.2026.•
1
Jedna od najneugodnijih stvari kod bolesti ili sezonskih alergija jeste to što nam se nos začepi.
Srpska naučnica dobitnica je regionalne nagrade u oblasti medicine: Tableta namenjena bebama
13.03.2026.•
2
Srpska naučnica Milica Bajčetić dobitnica je regionalne nagrade u oblasti medicine "International Medis Awards for Medical Research" za prvu inovativnu tabletu namenjenu bebama.
Udruženje pacijenata: Bolest bubrega ima 700.000 ljudi u Srbiji, bitno rano otkrivanje i lečenje
12.03.2026.•
0
Hronična bolest bubrega pogađa oko deset odsto svetske populacije, a procenjuje se da u Srbiji sa tim oboljenjem živi oko 700.000 građana, saopštilo je Udruženja pacijenata "Zajedno za novi život".
Fotografija vaše ruke mogla bi otkriti redak zdravstveni poremećaj
12.03.2026.•
0
Gatanje iz dlana možda ne može predvideti vašu budućnost, ali ako okrenete ruku, to bi moglo otkriti ključne informacije o tome koliko dugo biste mogli živeti.
U Srbiji počinje sprovođenje TAVI procedure kod dece o trošku RFZO
12.03.2026.•
0
Minimalno invazivna TAVI metoda zamene aortnog zaliska prvi put u Srbiji će početi da se primenjuje kod dece.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar