Naučnici otkrili način da uklone uzrok Daunovog sindroma
Najsavremenija tehnologija za menjanje gena mogla bi da iskoreni Daunov sindrom, tvrde japanski naučnici.
Foto: Pixabay
Daunov sindrom, koji uzrokuje različite razvojne poteškoće i pogađa milione dece širom sveta, nastaje usled prisustva dodatne kopije 21. hromozoma.
Ovaj dodatni hromozom, poznat i kao "trizomija 21", izaziva prekomernu aktivnost ćelija, remeti razne telesne procese i može dovesti do prepoznatljivih fizičkih karakteristika, poteškoća u učenju i zdravstvenih problema.
Novo istraživanje sa Univerziteta Mije u Japanu ukazuje na to da je uz pomoć tehnologije za modifikaciju DNK, poznate kao CRISPR, moguće ukloniti suvišan hromozom iz zahvaćenih ćelija i time uspostaviti njihovu normalnu funkciju, prenosi RTS.
CRISPR-Cas9 je metod uređivanja gena koji koristi enzim za pronalaženje određenih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mesto, preseca lance DNK.
Rjotaro Hašizume i njegove kolege osmislili su CRISPR vodiče koji ciljaju isključivo trizomiju 21 i usmerava enzim za sečenje na željenu lokaciju. Kada su ovu tehniku primenili na ćelije uzgajane u laboratoriji, uklanjanje dodatne kopije gena normalizovalo je način na koji se geni ispoljavaju u telu – što ukazuje da je genetsko opterećenje uklonjeno.
Takođe su otkrili da su nakon uklanjanja suvišnog hromozoma geni povezani sa razvojem nervnog sistema postali aktivniji, dok su oni vezani za metabolizam postali manje aktivni. To potvrđuje prethodna istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. hromozoma remete razvoj mozga tokom rane fetalne faze.
Pročitaj još
Istraživači su takođe testirali CRISPR vodiče na fibroblastima kože - zrelim, nematičnim ćelijama uzetim od osoba sa Daunovim sindromom. U ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda uređivanja je u više slučajeva uspešno uklonila dodatni hromozom.
Nakon uklanjanja, korigovane ćelije su rasle brže i imale kraće vreme dupliranja u poređenju sa neobrađenim ćelijama, što ukazuje na to da uklanjanje dodatnog hromozoma može smanjiti biološko opterećenje koje usporava rast ćelija.
Međutim, CRISPR može uticati i na zdrave hromozome, pa istraživači usavršavaju svoj program kako bi se enzim vezao isključivo za dodatnu kopiju 21. hromozoma.
Uklanjanje genetskog viška
Istraživanje pokazuje da CRISPR ne mora služiti samo za sitne korekcije, već može ukloniti čitav hromozom. Naučnici su svoja otkrića objavili u časopisu "PNAS Nexus".
Hašizume i njegov tim se nadaju da bi njihov rad mogao biti osnova za dizajniranje regenerativnih terapija i tretmana koji problem genetskog viška rešavaju na samom izvoru.
Istraživači će nastaviti da analiziraju rizike od promena DNK i prate kako modifikovane ćelije funkcionišu tokom vremena i koliko su izvodljive u realnim uslovima.
Ljudi sa Daunovim sindromom često se suočavaju sa brojnim zdravstvenim izazovima, uključujući razvojna kašnjenja i intelektualne teškoće. Oko polovine njih se rađa sa urođenim srčanim manama - najčešće sa defektom atrioventrikularnog septuma, odnosno rupom u centru srca.
Takođe su skloniji problemima sa varenjem, imunitetom, težinom, apnejom tokom spavanja, epileptičnim napadima, sluhom, vidom i zubima. Imaju povećan rizik od leukemije, problema sa kičmom i oboljenja štitaste žlezde.
Ukoliko imate potrebu za radnom snagom nudimo vam mogućnost da na jednostavan način oglasite poziciju za posao.
Radno mesto možete oglasiti u odeljku Oglasi za posao ili jednostavno klikom na ovu poruku.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Život - Zdravlje
Doktor Stanojević: Broj mladih obolelih od raka debelog creva četvorostruko uvećan
10.05.2026.•
0
Broj obolelih od kolorektalnog karcinoma stalno se povećava, a među mlađima od 50 godina četvorostruko je povećan.
Evropsko kardiološko društvo objavilo nove smernice o ishrani osoba sa srčanim problemima
08.05.2026.•
0
Vodeći evropski kardiolozi objavili su nove prehrambene preporuke za srčane bolesnike, ističući da im treba savetovati da prednost daju kuvanju kod kuće kako bi izbegli "ultraprerađenu" hranu.
Istraživanje: Padovi nakon četrdesete godine mogu ukazivati na demenciju
07.05.2026.•
0
Starije osobe sa istorijom padova mogu imati mnogo veći rizik od razvoja demencije, prema istraživanju koje je uključivalo skoro tri miliona ljudi.
Autoimune bolesti: Koji dodaci ishrani mogu pomoći?
07.05.2026.•
0
Više miliona ljudi u svetu boluje od autoimunih bolesti. One se teško otkrivaju, ponekad su simptomi netipični, a terapija je simptomatska.
Zašto bi trebalo da izbegavate sedenje prekrštenih nogu
06.05.2026.•
3
Dugotrajno sedenje prekrštenih nogu trebalo bi izbegavati, jer ono može izazvati neravnomerno opterećenje kukova, karlice i donjeg dela leđa.
HPV infekcija, testiranje i vakcinacija - šta je važno da znamo?
06.05.2026.•
0
HPV je česta, ali često nevidljiva infekcija koja može imati ozbiljne posledice.
Nije svejedno kad pijete kafu: Koje je najbolje vreme?
06.05.2026.•
1
Bilo da se oslanjate na kafu da započnete svoj dan, da izgurate popodnevni trening ili završite iscrpljujući radni zadatak, možda biste želeli da razmislite o tome kada je pijete.
VIDEO: Koreni demencije se protežu sve do detinjstva
05.05.2026.•
2
Demencija se često povezuje sa starijim ljudima, ali se ne pojavljuje tek tako niotkuda.
Koji suplementi u menopauzi zaista pomažu: Šta pokazuju istraživanja?
04.05.2026.•
0
Iako je tržište preplavljeno proizvodima koji obećavaju olakšanje simptoma menopauze, naučni dokazi ukazuju da samo neki od njih imaju stvarni efekat.
Zašto se masnoća nakuplja oko stomaka?
04.05.2026.•
4
Masnoća oko stomaka nije tu slučajno, telo je sklono da energiju skladišti baš u tom području iz više razloga, a najčešće se radi o kombinaciji hormona, načina života i genetike.
Tri osobe umrle na kruzeru u Atlantskom okeanu: Sumnja se na hantavirus
04.05.2026.•
2
Tri osobe su preminule, a više njih je obolelo nakon sumnje na izbijanje hantavirusa na kruzeru koji plovi Atlantskim okeanom, saopštila je Svetska zdravstvena organizacija (SZO).
Najzdravija kombinacija za srce: Ove dve namirnice treba jesti svakodnevno
03.05.2026.•
0
Nova istraživanja pokazuju da kombinacija namirnica može imati jači efekat na zdravlje nego kada se konzumiraju pojedinačno.
Imune ćelije "pamte" gojaznost dugo nakon gubitka težine
03.05.2026.•
1
Pobediti gojaznost retko je lako. Za mnoge ljude, čak i uspešan gubitak težine prati dugotrajna borba da se spreči povratak kilograma.
Tri stvari koje (osim hrane) utiču na vaš holesterol
03.05.2026.•
0
Visok holesterol ima tendenciju da prođe neprimećeno, često se tiho povećavajući bez očiglednih simptoma.
Temperatura kod dece: Kada je bezazlena, a kada znak za uzbunu?
02.05.2026.•
0
Povišena temperatura jedan je od najčešćih razloga za odlazak kod pedijatra, ali sama po sebi nije bolest već prirodan odgovor organizma na infekciju.
Ovo su znakovi da vam hronično nedostaje san
01.05.2026.•
0
Hronični nedostatak sna najčešće povezujemo s očiglednim simptomima poput iscrpljenosti, ali telo često šalje i suptilnije znakove koji mogu da prođu neprimećeno.
Ako ste stalno umorni možda vam nedostaje ovaj nutrijent
01.05.2026.•
1
Mnogi ljudi se svakodnevno osećaju iscrpljeno i bez energije, čak i kada spavaju dovoljno i redovno.
Mađarski hirurg izveo složenu operaciju na otvorenom srcu na ulici: Spasao život pacijentu
30.04.2026.•
7
Mađarski lekar je izveo složenu operaciju na otvorenom srcu na ulici, za koju stručnjaci kažu da je jedinstvena u Mađarskoj i izuzetno retka širom Evrope.
Ako se mučite sa alergijama: Ovo su najefikasniji preparati za ublažavanje simptoma
30.04.2026.•
0
Magistarka farmacije Jelena Čizmić ističe da su intranazalni kortikosteroidi najbolja terapija za ublažavanje alergijskih simptoma, a koriste se i suplementi na bazi kalcijuma, cinka i kvercetina i probiotski preparati.
Zašto ste stalno umorni: Možda vam nedostaje jod
30.04.2026.•
0
Ako se budite umorni, teško koncentrišete i osećate usporeno - to nije prolazno stanje, već znak da telo ne funkcioniše optimalno.
Sve više Amerikanaca pije sirovo mleko - uprkos epidemijama i upozorenjima naučnika
30.04.2026.•
3
Pristalice konzumiranja sirovog mleka u SAD nastoje da taj potencijalno opasan proizvod učine šire dostupnim i lakšim za nabavku, čak i dok nova epidemija - jedna od najmanje pet za godinu dana - razboljeva decu.
Komentari 0
Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar